Transthyretin Cardiac Amyloidosis trong Bệnh Nhân Da Đen và Dân Tộc Hispanic Cao Tuổi với Suy Tim: Tần Suất, Di Truyền và Ý Nghĩa Lâm Sàng

Tổng Quan

• ATTR-CA được xác định ở 6,66% bệnh nhân da đen và dân tộc Hispanic Caribbean cao tuổi mắc suy tim, với tỷ lệ cao hơn ở bệnh nhân da đen (7,82%) so với bệnh nhân Hispanic (2,15%).
• Khoảng 44% trường hợp ATTR-CA có thể quy cho biến thể di truyền V142I của gen TTR, phổ biến ở 5,6% nhóm nghiên cứu.
• Tần suất ATTR-CA đáng chú ý cao hơn ở nam giới da đen trên 75 tuổi, đạt 17,17%, nhấn mạnh nhu cầu sàng lọc có mục tiêu.
• Hơn nửa số trường hợp ATTR-CA có kiểu gen TTR hoang dại, khẳng định tầm quan trọng của cả dạng di truyền và không di truyền trong nguyên nhân gây suy tim.

Nền Tảng Nghiên Cứu và Gánh Nặng Bệnh Lý