biến thể cấu trúc

Bản dịch nhỏ trung tính về số lượng của sự chuyển vị nội nhiễm sắc thể PAX6 và Aniridia

Đánh bản đồ bộ gen quang học và giải trình tự dài đã phát hiện ra một sự sắp xếp cân bằng nhỏ tách PAX6 khỏi vùng điều khiển của nó, giải thích cho aniridia điển hình sau khi các xét nghiệm trước đó âm tính.

Phân tích trình tự đọc dài lâm sàng: Một cuộc cách mạng trong chẩn đoán bệnh di truyền nhi khoa