Cardiology/Tim mạchBệnh cơ tim phì đạiBiến thể nằm sâu trong intron
Các biến thể gen MYBPC3 có thể gây bệnh cơ tim phì đại
By MedXY|19 thg 9, 2026
Một biến thể MYBPC3 nằm sâu trong intron làm gia tăng các sự kiện missplicing mRNA tự nhiên, gây bệnh cơ tim phì đại và giải thích các trường hợp âm tính kiểu gen trước đây thông qua hiệu ứng người sáng lập cổ xưa cùng cơ chế điều hòa ghép