Thẻ
Nghiên cứu này cho thấy sự khác biệt đặc hiệu theo kiểu gen trong nguy cơ rung nhĩ (AF) ở bệnh nhân bệnh cơ tim giãn (DCM), làm nổi bật đột biến LMNA như một yếu tố dự báo chính của AF mới mắc và mối liên quan của nó với kết cục lâm sàng xấ
Bản tổng quan này tổng hợp các tiến bộ gần đây trong hiểu biết về diễn tiến tự nhiên của bệnh cơ tim liên quan LMNA và giới thiệu mô hình dự báo đã được xác thực đầu tiên cho các biến cố suy tim nặng, giúp tăng cường phân tầng nguy cơ sớm v
Nghiên cứu mang tính cách mạng này xác định sự thay đổi bất thường trong động lực học sợi actin do WNT5a là cơ chế mới gây ra các biểu hiện bệnh lý tim trong bệnh teo cơ Emery-Dreifuss, mở ra những hướng điều trị mới cho tình trạng di truyề
Trong 718 bệnh nhân có biến thể LMNA gây bệnh/thường gây bệnh, các biến thể cắt cụt mang nguy cơ cao hơn của loạn nhịp thất ác tính độc lập với vị trí, trong khi các biến thể sai nghĩa ở vùng đuôi và các exon 7–12 có nguy cơ loạn nhịp và su
