Thẻ
Đột biến và biểu hiện quá mức PPM1D có liên quan đến sinh bệnh học của u tăng sinh tủy (MPN); ức chế kép PPM1D và HDM2 đang nổi lên như một chiến lược điều trị đầy hứa hẹn, đặc biệt ở bệnh nhân xơ tủy.
Một nghiên cứu dọc của Pháp cho thấy không ghi nhận tăng biến chứng dài hạn hoặc suy giảm chất lượng cuộc sống ở trẻ dưới 4 tuổi được HSCT dựa trên TBI vì bệnh bạch cầu lympho cấp, qua đó đặt lại câu hỏi về các hạn chế tuổi trước đây.
Một thử nghiệm giai đoạn 1-2 cho thấy liệu pháp gen tế bào gốc tạo máu tự thân (CTNS-RD-04) an toàn giảm mức cystine trong lysosome ở bệnh nhân cystinosis, có thể cung cấp một phương án thay thế quyết định cho liệu pháp cysteamine suốt đời.
Thử nghiệm FANCOLEN-1 cho thấy việc truyền tế bào CD34+ tự thân đã được hiệu chỉnh FANCA mà không cần điều kiện độc hại đã tạo ra sự bám dính bền vững và cải thiện lâm sàng ở đa số bệnh nhân mắc bệnh Fanconi anaemia-A, với hồ sơ an toàn ngắ