Thẻ
Điểm nguy cơ đa gen (Polygenic Risk Score, PRS) có liên quan đáng kể với chẩn đoán IPF và tử vong, cho thấy tiềm năng cải thiện phân tầng nguy cơ lâm sàng bằng dữ liệu ngân hàng sinh học trong thực tế.
Bản cập nhật năm 2024 của Clinical Genome Resource làm rõ bức tranh di truyền đang mở rộng nhanh chóng của bệnh cơ tim giãn, nâng cao diễn giải di truyền lâm sàng với 35 gen được xếp loại bằng chứng cao, bao gồm 9 phát hiện mới và nhiều tha
Các vị trí nguy cơ di truyền của xơ phổi vô căn (IPF) được xác định ở quần thể Đông Á phần lớn trùng lặp với các vị trí ở người châu Âu, mặc dù tần suất alen và kích thước hiệu ứng khác nhau, cho thấy nguồn gốc tổ tiên chung và cơ chế bệnh
Các nhà nghiên cứu đã phát triển một điểm nguy cơ đa gen giữa các tổ tiên (TA-PS) cải thiện đáng kể độ chính xác của việc dự đoán bệnh đái tháo đường loại 1 trong các nhóm dân tộc đa dạng, giải quyết sự thiên vị lâu dài đối với dữ liệu di t
Nghiên cứu này sử dụng phương pháp Mendelian randomization cho thấy gánh nặng mảng xơ vữa vành đóng vai trò trung gian đáng kể trong mối liên hệ giữa các yếu tố nguy cơ truyền thống và các sự kiện bất lợi như nhồi máu cơ tim và suy tim, củn
Phân tích thông kê toàn diện về 100 bài báo được trích dẫn nhiều nhất trong lĩnh vực suy buồng trứng sớm tiết lộ các xu hướng nghiên cứu chính, những người đóng góp hàng đầu và các hướng khoa học mới nổi trong di truyền học, bệnh tim mạch v
