Pachychoroid tiến triển: tỷ lệ mắc và các yếu tố nguy cơ trong một tổng quan toàn diện

Điểm nổi bật

• Sự tiến triển trong các phân nhóm pachychoroid trong vòng 1–2 năm nhìn chung hiếm gặp, với thị lực được duy trì ổn định và thay đổi độ dày hắc mạc tối thiểu.
• Tân mạch hóa là biến cố hiếm, chủ yếu gặp ở các mắt có nâng biểu mô sắc tố võng mạc nông, không đều (shallow, irregular retinal pigment epithelium elevation, SIRE), cho thấy vai trò của đặc điểm này như một dấu ấn hình ảnh tiên lượng.
• Các yếu tố nguy cơ như tuổi cao, hút thuốc, sự hiện diện của SIRE và đặc điểm hắc mạc ban đầu ảnh hưởng đến tỷ lệ tiến triển và biến chứng.
• Chẩn đoán hình ảnh đa mô thức, bao gồm OCT, OCT angiography và indocyanine green angiography, cho phép chẩn đoán chính xác và phân tầng nguy cơ trên toàn phổ pachychoroid.

Bối cảnh

Các bệnh lý thuộc phổ pachychoroid là một nhóm rối loạn hoàng điểm được thống nhất bởi tình trạng tăng độ dày hắc mạc dưới điểm vàng (subfoveal choroidal thickness, SFCT) và các thay đổi mạch máu đặc trưng, bao gồm các mạch hắc mạc ngoài giãn rộng (“pachyvessels”) và tăng tính thấm hắc mạc. Các phân nhóm bao gồm pachychoroid không biến chứng (uncomplicated pachychoroid, UP), biểu mô sắc tố hắc mạc pachychoroid (pachychoroid pigment epitheliopathy, PPE), bệnh hắc mạc thanh dịch trung tâm (central serous chorioretinopathy, CSCR), bệnh mạch tân sinh pachychoroid (pachychoroid neovasculopathy, PNV) và bệnh mạch hắc mạc đa u cục (polypoidal choroidal vasculopathy, PCV). Các kiểu hình này thường gặp ở quần thể châu Á nhưng cũng đã được ghi nhận trên phạm vi quốc tế, đặt ra thách thức về chẩn đoán và tiên lượng do có sự chồng lấp lâm sàng với thoái hóa hoàng điểm liên quan tuổi tác (age-related macular degeneration, AMD) và diễn tiến tự nhiên thay đổi.

Mặc dù chẩn đoán hình ảnh đa mô thức đã có nhiều tiến bộ, tỷ lệ tiến triển dọc theo chuỗi bệnh lý pachychoroid và việc xác định các yếu tố nguy cơ liên quan vẫn chưa được làm rõ đầy đủ. Hạn chế này cản trở phân tầng nguy cơ hiệu quả và các chiến lược theo dõi lâm sàng vốn rất quan trọng để tối ưu hóa kết cục điều trị.

Nội dung chính

Tỷ lệ mắc và nguy cơ tiến triển trong phổ pachychoroid

Chong và cộng sự (2026) đã tiến hành một nghiên cứu đoàn hệ tiến cứu, đa trung tâm tại châu Á, bao gồm 205 mắt của 125 người tham gia, với bệnh pachychoroid được xác định khi SFCT ≥300 µm. Chẩn đoán ban đầu gồm UP, PPE, CSCR và PNV. Trong 2 năm, tiến triển lên mức độ nặng hơn xảy ra ở 7,3% số mắt, trong đó tân mạch hóa mới xuất hiện ở 3,4%, và chỉ ghi nhận ở các mắt có nâng biểu mô sắc tố võng mạc nông, không đều (SIRE) tại thời điểm ban đầu — một đặc điểm hình thái quan trọng được xác định trên chụp cắt lớp quang học (optical coherence tomography, OCT).

Các kết quả này phù hợp chặt chẽ với dữ liệu 1 năm trước đó từ cùng nhóm nghiên cứu (2025), báo cáo tỷ lệ tiến triển 6,3% và các mối liên quan tương tự với SIRE, tuổi cao và tình trạng hút thuốc như những yếu tố nguy cơ. Sự ổn định của thị lực chỉnh kính tối đa (best-corrected visual acuity, BCVA) và SFCT trong quá trình theo dõi càng củng cố nhận định rằng đa số phân nhóm pachychoroid tương đối ổn định trong ngắn đến trung hạn.

Tân mạch hóa và các dấu ấn sinh học hình ảnh

Biến chứng tân mạch tuy không thường gặp nhưng gây ảnh hưởng thị lực đáng kể và đòi hỏi phát hiện sớm. Sự hiện diện của SIRE luôn được ghi nhận là một yếu tố nguy cơ quan trọng. Đặc điểm hình thái này, được nhận diện bởi sự nâng nhẹ không đều của phức hợp biểu mô sắc tố võng mạc trên OCT, có khả năng phản ánh sự hình thành màng tân mạch bên dưới hoặc tổn thương ở giai đoạn sớm.

Các phương thức chẩn đoán hình ảnh bổ sung cung cấp những thông tin có giá trị: các nghiên cứu chụp mạch huỳnh quang indocyanine green (indocyanine green angiography, ICGA) cho thấy tăng tính thấm mạch máu hắc mạc và kiểu dẫn lưu bất đối xứng của tĩnh mạch xoáy ở mắt pachychoroid, gợi ý hiện tượng ứ trệ tĩnh mạch khu trú trong cơ chế bệnh sinh (Klooster và cộng sự, 2022). Ngoài ra, chụp mạch OCT (OCT angiography, OCTA) cho phép nhận diện không xâm lấn các mạng tân mạch dưới lâm sàng, hỗ trợ phân biệt với AMD và cung cấp thông tin tiên lượng.

Những cân nhắc điều trị và kết cục

Ở các mắt có bệnh mạch tân sinh pachychoroid (PNV), điều trị kháng yếu tố tăng trưởng nội mô mạch máu (vascular endothelial growth factor, VEGF) vẫn là nền tảng cho các biến chứng tân mạch. Các nghiên cứu gần đây trên nhiều nhóm sắc tộc cho thấy hiệu quả của phác đồ treat-and-extend với các thuốc như aflibercept trong việc ổn định thị lực và giảm phù hoàng điểm (Roman và cộng sự, 2023). Tuy nhiên, tái phát và hình thành tổn thương đa u cục sau điều trị vẫn là những vấn đề đáng lưu ý; diện tích và độ dày mạch tân sinh hoàng điểm trước điều trị được xác định là các yếu tố dự báo độc lập (Lee và cộng sự, 2025).

Sự điều hòa hệ thống bổ thể sau điều trị kháng VEGF cũng đã được mô tả, nhấn mạnh môi trường viêm phức tạp trong bệnh mạch tân sinh pachychoroid, có thể ảnh hưởng đến kết cục và cần được nghiên cứu thêm (Tanaka và cộng sự, 2021).

Liên quan di truyền và lâm sàng

Sự hiện diện của pachydrusen liên quan với hắc mạc dày hơn và tuổi cao, đồng thời gặp nhiều hơn ở bệnh nhân CSCR và các phân nhóm pachychoroid so với quần thể chung, cho thấy vai trò của nó như một dấu ấn của pachychoroid (Matsumoto và cộng sự, 2021). Phân tích di truyền cho thấy có mối liên quan với một số alen ARMS2 trong quần thể nói chung, mặc dù khác với các đa hình đặc hiệu cho AMD.

Phân biệt với thoái hóa hoàng điểm liên quan tuổi tác

Một thách thức lâm sàng đáng chú ý là phân biệt bệnh mạch tân sinh pachychoroid với AMD thể tân mạch. Chẩn đoán nhầm thường xảy ra, kéo theo hệ quả đối với tiên lượng và đáp ứng điều trị. Bệnh nhân pachychoroid thường trẻ hơn, có thị lực ban đầu và trong quá trình theo dõi tốt hơn, cùng với hình thái hắc mạc đặc trưng (Hayashi và cộng sự, 2020). Chẩn đoán chính xác dựa trên chẩn đoán hình ảnh đa mô thức giúp theo dõi và điều trị phù hợp.

Ý kiến chuyên gia

Mặc dù dữ liệu ngày càng tăng, tỷ lệ tiến triển tương đối thấp trong các phân nhóm pachychoroid cho thấy diễn tiến tự nhiên nhìn chung ổn định ở nhiều bệnh nhân. Mối liên quan giữa tân mạch hóa và chỉ riêng sự hiện diện của nâng RPE nông, không đều nhấn mạnh tầm quan trọng của việc đọc OCT cẩn thận trong đánh giá lâm sàng.

Tuổi cao và hút thuốc, vốn là các yếu tố nguy cơ đã được xác lập đối với bệnh mạch võng mạc, dường như điều biến nguy cơ tiến triển, cho thấy sự tương tác toàn thân rộng hơn trong sinh lý bệnh pachychoroid. Vai trò của dẫn lưu tĩnh mạch hắc mạc suy giảm và hậu quả là ứ trệ, được quan sát bằng các kỹ thuật chụp mạch hiện đại, cung cấp một khuôn khổ cơ chế hữu ích và có thể định hướng các mục tiêu điều trị mới.

Hiệu quả của các thuốc kháng VEGF, kết hợp với liệu pháp quang động trong một số trường hợp, mang lại sự yên tâm về khả năng bảo tồn thị lực. Tuy nhiên, sự xuất hiện tổn thương đa u cục hoặc xơ hóa sau can thiệp vẫn là một thách thức, thúc đẩy nhu cầu theo dõi liên tục và chiến lược điều trị cá thể hóa.

Những tiến bộ gần đây trong OCTA không xâm lấn giúp phát hiện tân mạch dưới lâm sàng tốt hơn, nâng cao độ chính xác chẩn đoán và cho phép can thiệp sớm hơn. Tuy vậy, sự chồng lấp với các kiểu hình AMD đòi hỏi chẩn đoán phân biệt thận trọng.

Nhìn chung, các bằng chứng được tổng hợp ủng hộ việc tích hợp chẩn đoán hình ảnh đa mô thức và hồ sơ nguy cơ của bệnh nhân vào quy trình lâm sàng, nhằm tối ưu hóa cường độ theo dõi và các can thiệp điều trị.

Kết luận

Sự tiến triển trong phổ phân nhóm pachychoroid tương đối hiếm trong vòng 1 đến 2 năm, với đa số bệnh nhân duy trì thị lực và độ dày hắc mạc ổn định. Tân mạch hóa, mặc dù không thường gặp, chủ yếu xảy ra ở các mắt có nâng biểu mô sắc tố võng mạc nông, không đều, đây là một dấu ấn hình ảnh quan trọng để phân tầng nguy cơ.

Các yếu tố nguy cơ bao gồm tuổi cao và hút thuốc làm biến đổi nguy cơ tiến triển. Tiến bộ trong chẩn đoán hình ảnh đa mô thức, đặc biệt là OCT và ICGA, giúp chẩn đoán chính xác, theo dõi và phân biệt với AMD.

Nghiên cứu trong tương lai nên tập trung vào việc tinh chỉnh các dấu ấn hình ảnh dự báo, làm rõ các cơ chế sinh lý bệnh liên quan đến ứ trệ tĩnh mạch hắc mạc, và tối ưu hóa các thuật toán điều trị cá thể hóa tích hợp liệu pháp kháng VEGF và các phương pháp quang động.

Tài liệu tham khảo

• Chong YJ, Fong AHC, Wong WMH, et al. Incidence and Risk Factors for Progression of Pachychoroid Subtype. JAMA Ophthalmol. 2026; doi:10.1001/jamaophthalmol.2026.42593780. PMID: 42593780.
• Lee WK, Byon I, Park SW, et al. Incidence of recurrence and development of polypoidal lesions following half-dose and two-thirds dose photodynamic therapy for pachychoroid neovasculopathy. Sci Rep. 2025 May 30;15(1):18975. doi:10.1038/s41598-025-03782-2. PMID: 40447767.
• Chong YJ, Yap CP, Wong WK, et al. Incidence and risk factors for progression of pachychoroid disease spectrum. Retina. 2025 Mar;45(3):426-434. doi:10.1097/IAE.0000000000004336. PMID: 39964820.
• Klooster J, et al. Ultra-Widefield Indocyanine Green Angiography Reveals Patterns of Choroidal Venous Insufficiency Influencing Pachychoroid Disease. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2022 Jan 3;63(1):17. doi:10.1167/iovs.63.1.17. PMID: 35019945.
• Roman A, Gschwendtner A, Zimmermann M, et al. Two-Year Results of a Treat and Extend Regimen with Aflibercept in Caucasian Patients with Pachychoroid Neovasculopathy. Semin Ophthalmol. 2023 May;38(4):352-357. doi:10.1080/08820538.2023.2194983. PMID: 36987548.
• Matsumoto H, Kataoka K, Sawa M, et al. Clinical and Genetic Characteristics of Pachydrusen in Eyes with Central Serous Chorioretinopathy and General Japanese Individuals. Ophthalmol Retina. 2021 Sep;5(9):910-917. doi:10.1016/j.oret.2020.12.004. PMID: 33309963.
• Tanaka Y, Fukuda M, Okada AA, et al. Changes in complement activation products after anti-VEGF injection for choroidal neovascularization in age-related macular degeneration and pachychoroid disease. Sci Rep. 2021 Apr 19;11(1):8464. doi:10.1038/s41598-021-87340-6. PMID: 33875685.
• Hayashi K, et al. Rate of misdiagnosis and clinical usefulness of the correct diagnosis in exudative neovascular maculopathy secondary to AMD versus pachychoroid disease. Sci Rep. 2020 Nov 23;10(1):20344. doi:10.1038/s41598-020-77566-1. PMID: 33230253.