Thông tin bệnh nhân
Hai bé trai, 14 tuổi (anh lớn) và 12 tuổi (em nhỏ), sinh ra từ một cặp vợ chồng có quan hệ họ hàng, được giới thiệu đến Khoa Nhi Răng Hàm Mặt và Phòng ngừa Nha khoa với khiếu nại chính là răng bị sâu. Cả hai đều được chẩn đoán mắc bệnh vảy cá bẹt (LI) ngay từ khi sinh và đã được chăm sóc da lâu dài bao gồm việc sử dụng kem dưỡng ẩm bôi ngoài da và điều trị hỗ trợ mắt cho các triệu chứng sợ ánh sáng và bờ mi lật.
Khi khám ngoại khoa, cả hai bé đều thể hiện kiểu hình lâm sàng điển hình của LI: các vảy dày, có màu, bám chặt, giống như áo giáp phân bố trên mặt, da đầu, thân và chi, với tóc ngắn và thưa. Cả hai đều có tiền sử sinh ra dưới dạng trẻ sơ sinh bọc màng nhầy và báo cáo tình trạng ít tiết mồ hôi và nhạy cảm với ánh sáng. Không có dấu hiệu loạn dưỡng móng. Gia phả ba thế hệ ghi nhận các anh em bị ảnh hưởng và mối quan hệ họ hàng của cha mẹ.
