Mẫu hình gia đình của lác và giảm lập thể thị giác ở cha mẹ của trẻ mắc bệnh: gợi ý cho nghiên cứu di truyền

Điểm nổi bật

• Hơn 20% cha mẹ của trẻ mắc lác cũng mắc lác, cho thấy hiện tượng tập trung gia đình rất rõ rệt.
• Hơn một nửa số cha mẹ được khám có biểu hiện bất thường về cảm thụ cảm giác-vận động, bao gồm giảm lập thể thị giác và các phoria đáng kể.
• Lập thể thị giác thấp ở cha mẹ có thể đại diện cho một dạng dưới lâm sàng của lác với nền tảng di truyền.
• Đánh giá lâm sàng cho thấy có sự khác biệt so với chẩn đoán do người bệnh tự báo cáo, nhấn mạnh sự cần thiết của khám chỉnh thị (orthoptic) toàn diện trong các nghiên cứu di truyền.

Bối cảnh nghiên cứu