Giải mã mối liên hệ giữa đột biến somatic JAK2V617F và phình động mạch chủ ngực: Bằng chứng từ sàng lọc tim mạch quy mô lớn

Nhấn mạnh

• Đột biến somatic JAK2V617F có liên quan đáng kể đến tỷ lệ mắc phình động mạch chủ ngực cao hơn trong dân số nam giới chủ yếu lớn tuổi.
• Nguy cơ và kích thước của phình động mạch chủ ngực tăng theo tần suất alen biến thể (VAF) của JAK2V617F, với VAF cao hơn liên quan đến nguy cơ cao hơn.
• Sau khi điều chỉnh, không có mối liên hệ đáng kể nào được xác định giữa đột biến JAK2V617F và phình động mạch chủ xuống hoặc phình động mạch chủ bụng.
• Sàng lọc JAK2V617F ở bệnh nhân có phình động mạch chủ ngực lớn hơn và ngược lại sàng lọc những người mang JAK2V617F với VAF cao cho phình động mạch chủ ngực có thể mang lại lợi ích lâm sàng.

Nền tảng nghiên cứu và gánh nặng bệnh tật