Tần suất cao và tác động lâm sàng của rối loạn thở khi ngủ trong bệnh cơ tim phì đại: Những hiểu biết từ một nghiên cứu đội ngũ triển vọng

Nhấn mạnh

– Rối loạn hô hấp khi ngủ (SDB) ảnh hưởng đến hơn 59% người lớn mắc bệnh cơ tim phì đại (HCM) trong một nghiên cứu đội ngũ triển vọng.
– Sự hiện diện của SDB ở bệnh nhân HCM liên quan đến khối lượng thất trái tăng, chức năng tâm thu suy giảm, và mức troponin-T cơ bản và qua đêm tăng, cho thấy tổn thương cơ tim dưới lâm sàng.
– Bệnh nhân mắc SDB đồng thời có xu hướng có gánh nặng triệu chứng cao hơn (loại II hoặc III của NYHA) và tần suất mắc cao hơn của tăng huyết áp và đái tháo đường.
– Kết quả hỗ trợ nhu cầu cấp bách cần có các thử nghiệm lâm sàng ngẫu nhiên để đánh giá hiệu quả của việc điều trị SDB đối với việc giảm triệu chứng và kết quả tim mạch ở HCM.

Nền tảng nghiên cứu và gánh nặng bệnh lý

Bệnh cơ tim phì đại (HCM) là một rối loạn tim di truyền được đặc trưng bởi sự dày lên của thành thất trái, thường đi kèm với suy chức năng tâm thu, nguy cơ loạn nhịp, và các triệu chứng suy tim. Rối loạn hô hấp khi ngủ (SDB), bao gồm cả apnea cản trở và apnea trung ương, là một yếu tố đã được công nhận góp phần gây ra các biến cố tim mạch thông qua các cơ chế như thiếu oxy gián đoạn, mất cân bằng tự chủ, và rối loạn nội mô.

Mặc dù SDB phổ biến trong dân số mắc bệnh tim mạch nói chung và liên quan đến tăng huyết áp, suy tim, và loạn nhịp, nhưng tần suất và ý nghĩa lâm sàng của nó ở bệnh nhân HCM vẫn chưa rõ ràng. Với cơ chất cơ tim độc đáo và triệu chứng của HCM, việc hiểu cách SDB chưa được chẩn đoán ảnh hưởng đến dân số này là quan trọng để cải thiện các chiến lược quản lý và có thể làm chậm tiến trình bệnh và giảm gánh nặng triệu chứng.

Thiết kế nghiên cứu

Đây là một nghiên cứu đội ngũ triển vọng được thực hiện tại một trung tâm y tế chuyên sâu về HCM từ ngày 18 tháng 4 năm 2018 đến ngày 15 tháng 1 năm 2024. Nghiên cứu đã tuyển chọn 154 người lớn mắc HCM, được định nghĩa bằng độ dày thành thất trái ≥15 mm hoặc xác nhận biến thể gen bệnh lý. Các bệnh nhân đã được chẩn đoán SDB trước đó hoặc đang mang thai bị loại trừ để đảm bảo phát hiện các trường hợp SDB chưa được phát hiện.

Người tham gia đã trải qua đo điện não qua đêm để phát hiện và phân loại SDB theo chỉ số apnea-hypopnea (AHI). Các tiểu loại như apnea cản trở và apnea trung ương được xác định, cùng với các phép đo mức độ nghiêm trọng của sự kiện, các đợt thiếu oxy, và rối loạn cấu trúc giấc ngủ. Các đánh giá siêu âm tim, điện tâm đồ, và các dấu hiệu sinh học tim — bao gồm mức troponin-T — được thực hiện mà không biết kết quả đo điện não. Tình trạng chức năng được đánh giá bằng phân loại NYHA. Phân tích dữ liệu được hoàn thành từ tháng 4 đến tháng 7 năm 2024.

Kết quả chính

Trong số 154 bệnh nhân được đăng ký (tuổi trung bình 60 tuổi; 66.2% nam giới), 91 (59.1%) được chẩn đoán mắc SDB chưa được phát hiện trước đó. Các kết quả so sánh chính giữa bệnh nhân có và không có SDB bao gồm:

• Cải tạo cơ tim: Bệnh nhân mắc SDB có khối lượng thất trái chỉ số cao hơn đáng kể (trung bình 128 so với 109 g/m2; P = .03), một dấu hiệu của cải tạo cơ tim bất lợi liên quan đến tiến trình bệnh ở HCM.
• Suy chức năng tâm thu: Tỷ lệ E/e’, một chỉ số siêu âm tim chỉ định áp lực điền đầy thất trái và suy chức năng tâm thu, cao hơn ở nhóm SDB (trung bình 12.5 so với 10.0; P = .04), cho thấy sự suy giảm chức năng tâm thu và tuân theo rõ rệt hơn.
• Dấu hiệu sinh học tim: Mức troponin-T cơ bản, một chỉ số nhạy cảm của tổn thương cơ tim, cao hơn ở bệnh nhân mắc SDB (trung bình 0.013 so với 0.011 ng/mL; P = .04). Đáng chú ý hơn, những bệnh nhân này có sự tăng cao qua đêm lớn hơn về troponin-T (sự thay đổi trung bình 0.0021 so với 0.0002 ng/mL; P = .02), phản ánh stress hoặc tổn thương cơ tim dưới lâm sàng trong lúc ngủ.
• Gánh nặng triệu chứng: Triệu chứng loại II hoặc III của NYHA phổ biến hơn ở những người mắc SDB (52.7% so với 27.0%; P = .005), cho thấy hạn chế chức năng và chất lượng cuộc sống kém hơn liên quan đến apnea ngủ đồng thời.
• Bệnh lý đồng thời: Tăng huyết áp (73.6% so với 57.1%; P = .03) và đái tháo đường (15.4% so với 4.8%; P = .04) xuất hiện nhiều hơn đáng kể trong nhóm SDB, nhấn mạnh sự tập trung của các yếu tố nguy cơ tim mạch. Tần suất rung nhĩ và phẫu thuật cắt cơ vách trước đây không khác biệt đáng kể.

Nghiên cứu không báo cáo dữ liệu tần suất riêng biệt cho các tiểu loại apnea cản trở và apnea trung ương, cũng như phân tích chi tiết về các kết quả liên quan đến mức độ nghiêm trọng, nhưng việc lượng hóa thiếu oxy và rối loạn cấu trúc giấc ngủ đã được thực hiện như một phần của đo điện não.

Bình luận của chuyên gia

Nghiên cứu này cung cấp bằng chứng thuyết phục rằng SDB rất phổ biến nhưng chưa được chẩn đoán ở bệnh nhân HCM, và liên quan đến các dấu hiệu của cải tạo cơ tim bất lợi và tổn thương dưới lâm sàng. Khả năng sinh học là mạnh mẽ, do việc thiếu oxy gián đoạn và kích hoạt giao cảm từ apnea ngủ có thể làm trầm trọng thêm sự dày lên của cơ tim, xơ hóa, và suy chức năng tâm thu.

Kết quả này phù hợp với kiến thức đã được xác lập về tác động tiêu cực của SDB đối với tim mạch, nhưng nhấn mạnh sự dễ bị tổn thương đặc biệt của bệnh nhân HCM, những người đã có một thất trái đã bị cải tạo và cứng. Mức troponin-T tăng qua đêm cho thấy tổn thương cơ tim đang diễn ra được tăng cường bởi rối loạn hô hấp ban đêm.

Một số hạn chế bao gồm thiết kế đơn trung tâm, khả năng thiên lệch do tuyển chọn tại trung tâm chuyên sâu, và việc loại trừ SDB đã được chẩn đoán trước đó có thể làm giảm ước tính tổng cộng. Hơn nữa, tính chất quan sát không cho phép suy luận nhân quả.

Cho thấy gánh nặng triệu chứng và mối liên hệ sinh lý bệnh học đã được chứng minh, các thử nghiệm ngẫu nhiên kiểm soát đánh giá tác động của áp lực dương liên tục đường hô hấp hoặc các phương pháp điều trị SDB khác đối với chức năng tim, nguy cơ loạn nhịp, triệu chứng, và kết quả dài hạn ở HCM là cấp bách.

Kết luận

Rối loạn hô hấp khi ngủ chưa được chẩn đoán ảnh hưởng đến đa số bệnh nhân mắc bệnh cơ tim phì đại và liên quan đến tình trạng cải tạo cơ tim xấu đi, suy chức năng tâm thu, và tổn thương cơ tim dưới lâm sàng, như được chứng minh bằng mức troponin-T cao. Những thay đổi sinh lý bệnh này trùng khớp với gánh nặng triệu chứng lớn hơn và phổ biến hơn ở bệnh nhân mắc đồng thời tăng huyết áp và đái tháo đường.

Nghiên cứu này nhấn mạnh yêu cầu lâm sàng phải sàng lọc và giải quyết SDB ở bệnh nhân HCM. Nó đặt nền móng cho nghiên cứu can thiệp tương lai để xác định liệu việc điều trị SDB có cải thiện sức khỏe cơ tim, trạng thái triệu chứng, và kết quả lâm sàng ở dân số độc đáo này hay không.

Tài liệu tham khảo

Karim S, Chahal A, Venkataraman S, Deshmukh AJ, Siontis KC, Mansukhani M, Konecny T, Khanji MY, Petersen SE, Gersh BJ, Geske JB, Somers VK. Tần suất và ý nghĩa lâm sàng của apnea ngủ trong bệnh cơ tim phì đại. JAMA Cardiol. 2025 Th9 3:e252877. doi:10.1001/jamacardio.2025.2877. Epub trước khi in. PMID: 40900558; PMCID: PMC12409649.

Các tài liệu tham khảo bổ sung:
– Somers VK, White DP, Amin R, et al. Apnea ngủ và bệnh tim mạch: Một tuyên bố khoa học của Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ/Cơ sở Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ. Circulation. 2008;118(10):1080-111.
– Maron BJ, Maron MS. Bệnh cơ tim phì đại. Lancet. 2013;381(9862):242-55.
– Oldenburg O, Wellmann B, Buchholz A, et al. Rối loạn hô hấp khi ngủ ở bệnh nhân mắc bệnh tim suy yếu có triệu chứng: Một nghiên cứu về tần suất và đặc điểm của 700 bệnh nhân. Eur J Heart Fail. 2007;9(3):251-7.

Những tài liệu này xác nhận sự tương tác lâm sàng giữa apnea ngủ và bệnh lý tim mạch và củng cố tầm quan trọng của việc đánh giá có hệ thống trong các dân số có nguy cơ cao như HCM.