Điểm nổi bật
Các kiểu gen HFE, bao gồm đồng hợp tử C282Y và các biến thể H63D, có liên quan chặt chẽ với bệnh khớp thỏa mãn tiêu chí phân loại HA-CC của EULAR đối với bệnh khớp do haemochromatosis.
Bệnh khớp này vẫn có thể xảy ra ngay cả ở những người không có quá tải sắt toàn thân đáng kể, gợi ý một cơ chế không phụ thuộc sắt.
Nồng độ ferritin tăng và độ bão hòa transferrin không dự đoán được việc đạt HA-CC ở bệnh nhân mang biến thể HFE, thách thức mô hình truyền thống cho rằng bệnh khớp liên quan haemochromatosis chủ yếu do tích lũy sắt.
Khái niệm “bệnh khớp liên quan HFE mà không có haemochromatosis di truyền” mô tả một biểu hiện lâm sàng riêng biệt, liên quan đến khớp bàn-ngón tay và/hoặc khớp cổ chân với nhiều kiểu gen HFE khác nhau.
