Tổn thương cơ quan đích trong cường cận giáp nguyên phát: tỷ lệ hiện mắc, tiến triển và khoảng trống điều trị trong một đoàn hệ toàn quốc

Điểm nổi bật

– Cường cận giáp nguyên phát (Primary Hyperparathyroidism, PHPT) thường đi kèm tổn thương cơ quan đích nghiêm trọng, ảnh hưởng đến xương và thận.
– Trong một đoàn hệ quốc gia quy mô lớn, 51,3% bệnh nhân đã có biến chứng ở cơ quan đích tại thời điểm chẩn đoán.
– Trong số các bệnh nhân ban đầu chưa có tổn thương rõ ràng, 32% xuất hiện tổn thương cơ quan đích trong khoảng 1,5 năm theo dõi.
– Mặc dù gánh nặng bệnh tật cao, chưa đến 20% bệnh nhân có tổn thương cơ quan đích được phẫu thuật cắt tuyến cận giáp (parathyroidectomy).

Bối cảnh nghiên cứu

Cường cận giáp nguyên phát (PHPT) là một rối loạn nội tiết thường gặp, được đặc trưng về mặt sinh hóa bởi nồng độ hormon tuyến cận giáp (Parathyroid Hormone, PTH) tăng trong bối cảnh tăng calci máu. Trên lâm sàng, PHPT làm tăng nồng độ calci, gây ảnh hưởng bất lợi đến hệ xương và chức năng thận. Tình trạng PTH tăng kéo dài có thể dẫn đến loãng xương, làm tăng nguy cơ gãy xương, thúc đẩy tạo sỏi thận (nephrolithiasis) và góp phần gây bệnh thận mạn tính (Chronic Kidney Disease, CKD). Mặc dù phẫu thuật cắt tuyến cận giáp là phương pháp điều trị triệt căn và đã được chứng minh là giúp giảm các biến chứng ở cơ quan đích này, nhiều bệnh nhân vẫn chỉ được điều trị bảo tồn hoặc theo dõi đơn thuần. Tỷ lệ hiện mắc trong thực hành thực tế, thời điểm xuất hiện tổn thương cơ quan do PHPT và mô hình sử dụng phẫu thuật cắt tuyến cận giáp ở cấp độ quần thể vẫn chưa được khảo sát đầy đủ, làm hạn chế cơ sở bằng chứng để tối ưu hóa chiến lược quản lý.

Thiết kế nghiên cứu

Nghiên cứu đoàn hệ hồi cứu này phân tích các bộ dữ liệu hồ sơ bệnh án điện tử và yêu cầu thanh toán bảo hiểm y tế toàn quốc giai đoạn 2010 đến 2023 nhằm xác định người trưởng thành có chẩn đoán sinh hóa mới mắc PHPT. Tiêu chuẩn chẩn đoán rất chặt chẽ, yêu cầu có hai lần đo calci tăng cao, sau đó trong vòng một tháng nồng độ PTH phải trên 65 pg/mL. Đoàn hệ gồm 43.399 bệnh nhân, với dữ liệu nhân khẩu học và lâm sàng bao gồm tuổi, giới, bệnh đồng mắc và theo dõi đến năm 2023. Các tiêu chí đánh giá chính là tổn thương cơ quan đích liên quan PHPT, được ghi nhận bằng mã chẩn đoán lâm sàng hoặc xác nhận bằng xét nghiệm, bao gồm loãng xương, gãy xương không do chấn thương, sỏi thận hoặc CKD giai đoạn 3 trở lên, được đánh giá tại thời điểm chẩn đoán và theo thời gian sau chẩn đoán. Tần suất và thời điểm thực hiện phẫu thuật cắt tuyến cận giáp cũng được ghi nhận. Dữ liệu được phân tích trong giai đoạn từ tháng 8 năm 2025 đến tháng 4 năm 2026.

Kết quả chính

Tuổi trung bình của đoàn hệ là 67,9; đa số là nữ (78%). Tại thời điểm chẩn đoán PHPT, 51,3% (22.279 bệnh nhân) đã có bằng chứng tổn thương cơ quan đích. Các loại tổn thương bao gồm biến chứng xương như loãng xương và gãy xương, cùng biến chứng thận như nephrolithiasis và CKD.

Trong số 21.120 bệnh nhân chưa có tổn thương cơ quan rõ ràng tại thời điểm chẩn đoán, 6.762 người (32,0%) đã phát triển di chứng ở cơ quan đích sau thời gian theo dõi trung vị 516 ngày (xấp xỉ 1,4 năm). Điều này cho thấy nguy cơ tiến triển đáng kể ở các trường hợp không được điều trị hoặc được quản lý chưa đầy đủ.

Mặc dù gánh nặng bệnh tật đáng kể, chỉ 19,9% bệnh nhân có tổn thương cơ quan đích tại thời điểm chẩn đoán được phẫu thuật cắt tuyến cận giáp, cho thấy việc sử dụng một can thiệp có khả năng điều trị triệt căn còn rất hạn chế. Trong số những bệnh nhân phát triển tổn thương cơ quan sau chẩn đoán ban đầu, chỉ 19,9% tiếp tục được phẫu thuật cắt tuyến cận giáp; thời điểm phẫu thuật xảy ra sau khi phát hiện tổn thương cơ quan trung vị 154 ngày.

Tổng hợp lại, các kết quả này cho thấy hai phần ba (67%) người trưởng thành mắc PHPT sinh hóa hoặc có tổn thương cơ quan đích có ý nghĩa lâm sàng ngay từ đầu, hoặc phát triển tổn thương này trong thời gian tương đối ngắn, trong khi điều trị ngoại khoa triệt để vẫn chưa được áp dụng phổ biến.

Bình luận chuyên gia

Nghiên cứu này cung cấp bằng chứng mạnh mẽ ở cấp độ quần thể về gánh nặng đáng kể của các biến chứng cơ quan liên quan PHPT trong điều kiện chăm sóc thông thường. Tỷ lệ cao tổn thương xương và thận, thường đã hiện diện ngay tại thời điểm chẩn đoán, nhấn mạnh nhu cầu phát hiện sớm hơn và phân tầng nguy cơ tốt hơn. Việc sử dụng phẫu thuật cắt tuyến cận giáp còn hạn chế gợi ý sự tồn tại của các rào cản trong chuyển tuyến, lựa chọn người bệnh hoặc mức độ nhận thức. Có thể tình trạng ì trệ điều trị, bệnh đồng mắc hoặc lo ngại về nguy cơ phẫu thuật đã góp phần làm giảm tỷ lệ phẫu thuật; tuy nhiên, các bằng chứng hiện có phù hợp với các hướng dẫn khuyến cáo phẫu thuật cho bệnh nhân có triệu chứng hoặc có ảnh hưởng ở cơ quan đích.

Về cơ chế, tình trạng PTH tăng kéo dài làm tăng hủy xương, từ đó gây loãng xương và tăng nguy cơ gãy xương, trong khi tăng calci máu và tăng calci niệu thúc đẩy hình thành sỏi và tổn thương thận. Can thiệp phẫu thuật sớm có thể khôi phục cân bằng calci và giảm gánh nặng bệnh tật.

Hạn chế của nghiên cứu bao gồm việc phụ thuộc vào dữ liệu EHR được mã hóa, có thể bỏ sót một số biến chứng; thiếu thông tin chi tiết về triệu chứng hoặc hình ảnh học; và khả năng sai lệch chọn mẫu vốn có trong các phân tích quan sát. Tuy nhiên, cỡ mẫu lớn và theo dõi dọc đã củng cố tính khái quát của kết quả.

Kết luận

Trong một nghiên cứu đoàn hệ toàn quốc kéo dài hơn một thập kỷ, đa số bệnh nhân được chẩn đoán PHPT đã có hoặc phát triển tổn thương cơ quan đích ở xương hoặc thận. Mặc dù gánh nặng lâm sàng đáng kể, phẫu thuật cắt tuyến cận giáp vẫn chưa được sử dụng đầy đủ, cho thấy đã bỏ lỡ nhiều cơ hội giảm bệnh tật thông qua điều trị triệt căn bằng phẫu thuật. Các phát hiện này ủng hộ chiến lược nhấn mạnh chẩn đoán kịp thời, đánh giá hệ thống sự tham gia của cơ quan đích và chuyển tuyến phù hợp để phẫu thuật cắt tuyến cận giáp. Nghiên cứu trong tương lai nên tập trung làm rõ các rào cản đối với điều trị ngoại khoa và tối ưu hóa quy trình quản lý nhằm cải thiện kết cục cho bệnh nhân PHPT.

Kinh phí và ClinicalTrials.gov

Nghiên cứu được thực hiện dựa trên các bộ dữ liệu hồ sơ bệnh án điện tử và yêu cầu thanh toán bảo hiểm y tế toàn quốc; thông tin kinh phí cụ thể và đăng ký thử nghiệm lâm sàng không được cung cấp.

Tài liệu tham khảo

1. Delaney LD, Day HS, Arnow KD, et al. End-Organ Damage Associated With Primary Hyperparathyroidism. JAMA Surg. 2026 Jul 29. PMID: 42525408.
2. Bilezikian JP, Brandi ML, Eastell R, et al. Guidelines for the Management of Asymptomatic Primary Hyperparathyroidism: Summary Statement from the Fourth International Workshop. J Clin Endocrinol Metab. 2014 Oct;99(10):3561-9.
3. Marcocci C, Cetani F. Clinical practice. Primary hyperparathyroidism. N Engl J Med. 2011 Jun 30;364(25):2392-401.