Nâng cao phát hiện sớm mất thính lực ở trẻ sơ sinh: tiếp cận phân tầng nguy cơ bằng máy học

Điểm nổi bật

• Phát triển công cụ phân tầng nguy cơ dựa trên máy học để dự đoán nguy cơ mất thính lực ở trẻ sơ sinh nguy cơ cao, sử dụng các thông số lâm sàng.
• Mô hình XGBoost cho thấy hiệu năng dự đoán vượt trội với độ chính xác 85,2% và diện tích dưới đường cong (AUC) đạt 87,1%.
• Thời gian nằm tại đơn vị hồi sức tích cực sơ sinh (NICU) và tiền sử gia đình là các yếu tố nguy cơ có ảnh hưởng lớn nhất theo phân tích diễn giải SHAP.
• Đã triển khai một ứng dụng hỗ trợ quyết định lâm sàng trên nền tảng web để đánh giá nguy cơ theo thời gian thực, hỗ trợ bác sĩ phát hiện và can thiệp sớm.

Bối cảnh nghiên cứu

Mất thính lực ở trẻ sơ sinh là một vấn đề y tế công cộng đáng kể, vì nếu không được phát hiện và xử trí sớm, tình trạng này có thể ảnh hưởng bất lợi đến phát triển ngôn ngữ, khả năng nhận thức và hòa nhập xã hội. Các chương trình sàng lọc thính lực sơ sinh toàn dân đã cải thiện đáng kể việc phát hiện sớm; tuy nhiên, ở những trẻ có các yếu tố nguy cơ như sinh non, cân nặng khi sinh thấp, tăng bilirubin máu và thời gian nằm NICU kéo dài, vẫn có thể bị bỏ sót hoặc cần theo dõi ưu tiên. Do đó, vẫn tồn tại nhu cầu về các công cụ bổ trợ giúp phân tầng nguy cơ hiệu quả và phân bổ nguồn lực chẩn đoán hợp lý, đặc biệt trong các bối cảnh nguồn lực hạn chế.

Những tiến bộ gần đây trong máy học (Machine Learning, ML) đã cho phép tích hợp nhiều biến số lâm sàng để xây dựng các mô hình dự đoán có độ chính xác cao. ML có thể nhận diện các mẫu phức tạp, phi tuyến mà các phương pháp thống kê truyền thống không phát hiện được, từ đó cung cấp phân tầng nguy cơ chính xác hơn trong nhi khoa sơ sinh và tai mũi họng.

Thiết kế nghiên cứu

Nghiên cứu hồi cứu này phân tích dữ liệu từ 270 trẻ sơ sinh, bao gồm 105 trẻ có ghi nhận mất thính lực và 165 trẻ có thính lực bình thường dù vượt qua sàng lọc ban đầu nhưng có yếu tố nguy cơ. Các biến lâm sàng gồm tuổi thai (sinh non), cân nặng khi sinh, tăng bilirubin máu, phơi nhiễm quang trị liệu, thời gian nằm NICU và tiền sử gia đình bị mất thính lực. Năm mô hình ML đã được phát triển: Random Forest, XGBoost, CatBoost, K-nearest neighbors và Logistic Regression.

Dữ liệu được chia theo tỷ lệ 80% để huấn luyện và 20% để kiểm thử, đồng thời áp dụng thêm kiểm định chéo 5 lần có phân tầng để tối ưu độ vững của mô hình. Khả năng giải thích mô hình được đánh giá bằng SHAP (SHapley Additive exPlanations), nhằm xác định các yếu tố dự báo có tác động lớn nhất. Một công cụ hỗ trợ quyết định lâm sàng trên nền tảng web được xây dựng bằng Streamlit để vận hành thuật toán phân tầng nguy cơ cho bác sĩ sử dụng theo thời gian thực.

Kết quả chính

Trong các mô hình được khảo sát, XGBoost đạt hiệu năng dự đoán tốt nhất với độ chính xác 85,2% và AUC 87,1%, vượt trội hơn Random Forest, CatBoost, K-nearest neighbors và Logistic Regression. Các chỉ số này cho thấy khả năng phân biệt chính xác các trẻ có nguy cơ cao.

Phân tích SHAP cho thấy thời gian nằm NICU và sự hiện diện của tiền sử gia đình dương tính với mất thính lực là các yếu tố nguy cơ có ảnh hưởng lớn nhất trong dự đoán mất thính lực ở trẻ sơ sinh. Các yếu tố khác như sinh non, cân nặng khi sinh thấp, tăng bilirubin máu và quang trị liệu có mức đóng góp thấp hơn nhưng vẫn đáng chú ý.

Việc triển khai công cụ trên nền tảng web cho thấy tính khả thi thực tiễn, với giao diện trực quan cho phép bác sĩ nhập dữ liệu riêng của từng bệnh nhân và nhận kết quả đánh giá nguy cơ tức thì. Điều này có thể hỗ trợ ưu tiên chỉ định chuyển tuyến để làm xét nghiệm thính học chẩn đoán và tăng cường theo dõi lâm sàng.

Nhận định chuyên gia

Đồng thuận chuyên gia ngày càng ủng hộ việc tích hợp máy học vào các quy trình sàng lọc sơ sinh để bổ trợ, chứ không thay thế, các chương trình sàng lọc thính lực sơ sinh toàn dân. Hiệu năng cao của mô hình XGBoost phù hợp với các nghiên cứu trước đây nhấn mạnh năng lực dự đoán của các thuật toán ensemble trong phân tầng nguy cơ y tế.

Tuy nhiên, cần lưu ý rằng dữ liệu hồi cứu và cỡ mẫu hạn chế có thể ảnh hưởng đến khả năng khái quát hóa. Việc xác thực tiền cứu đa trung tâm và tích hợp thêm dữ liệu từ xét nghiệm đáp ứng thân não thính giác (Auditory Brainstem Response, ABR) hoặc sàng lọc phát xạ âm ốc tai (Otoacoustic Emissions, OAE) sẽ làm tăng giá trị ứng dụng của mô hình.

Việc xác định thời gian nằm NICU và tiền sử gia đình là các yếu tố dự báo quan trọng phù hợp với kiến thức lâm sàng hiện có, nhấn mạnh rằng phơi nhiễm NICU kéo dài có thể phản ánh nhiều bệnh lý nền ảnh hưởng đến đường dẫn truyền thính giác. Can thiệp có mục tiêu đối với các yếu tố nguy cơ này có thể cải thiện kết quả thính học.

Kết luận

Phân tầng nguy cơ dựa trên máy học, tiêu biểu là XGBoost, là một công cụ bổ trợ đầy hứa hẹn cho việc phát hiện sớm mất thính lực ở trẻ sơ sinh nguy cơ cao. Cách tiếp cận này cho phép theo dõi chẩn đoán có mục tiêu và tăng cường giám sát lâm sàng, qua đó có thể cải thiện diễn tiến phát triển thần kinh và chất lượng cuộc sống.

Ứng dụng web của nghiên cứu đã chuyển các tiến bộ này thành khả năng áp dụng trong thực hành lâm sàng. Cần thêm các nghiên cứu tiền cứu để xác thực và tinh chỉnh các công cụ này, đồng thời đánh giá tác động của chúng đối với quy trình sàng lọc và kết cục của người bệnh.

Tài trợ và ClinicalTrials.gov

Chi tiết về nguồn tài trợ và đăng ký thử nghiệm lâm sàng không được cung cấp trong bài báo gốc.

Tài liệu tham khảo

1. Morton CC, Nance WE. Newborn hearing screening — a silent revolution. N Engl J Med. 2006;354(20):2151–2164. doi:10.1056/NEJMra050700
2. Yoshinaga-Itano C, Sedey AL, Coulter DK, Mehl AL. Language of early- and later-identified children with hearing loss. Pediatrics. 1998;102(5):1161–1171.
3. van der Ploeg CPB, van Wieringen A, Janssen AML, et al. Development of prediction models for hearing loss in neonates at risk. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2017;100:101–108.
4. Lundberg SM, Lee SI. A unified approach to interpreting model predictions. Adv Neural Inf Process Syst. 2017;30:4765–4774.
5. Wu W, Wu X, Wang Z, et al. Machine learning for early detection of hearing loss in neonates: A systematic review and meta-analysis. Pediatr Res. 2023. doi:10.1038/s41390-023-02570-1
6. Kutlu S, Söylemez E, Temir B, Ulusoy E, Büyükatalay ZÇ. Machine Learning-Based Risk Stratification Tool for Hearing Loss in High-Risk Neonates. The Laryngoscope. 2026 Aug 27. PMID: 42661249.