Phát hiện và điều trị xơ vữa động mạch vành tiền lâm sàng dựa trên nguy cơ đa gen trong các thử nghiệm lâm sàng PROACT: tiếp cận phòng ngừa chính xác theo kiểu genotype-first

Điểm nổi bật

• Các thử nghiệm PROACT cho thấy tính khả thi và hiệu quả của chiến lược tuyển chọn theo kiểu genotype-first, sử dụng điểm nguy cơ đa gen (polygenic risk score, PRS) để xác định những người có nguy cơ di truyền cao mắc bệnh động mạch vành (coronary artery disease, CAD) mặc dù nguy cơ theo tiêu chuẩn thông thường thấp.
• Chụp cắt lớp vi tính mạch vành có tiêm thuốc cản quang (coronary computed tomographic angiography, CCTA) cho thấy tỷ lệ hiện mắc cao của xơ vữa động mạch vành tiền lâm sàng ở những người không có triệu chứng, nguy cơ lâm sàng thấp nhưng được phân tầng bởi PRS cao.
• Việc tham gia các thử nghiệm phòng ngừa được thúc đẩy nhờ quy trình gọi lại dựa trên kiểu gen; các yếu tố như mức độ gắn kết với chăm sóc chuyên khoa và khoảng cách đến trung tâm nghiên cứu ảnh hưởng đến sự tham gia.
• Các phát hiện cho thấy một phân nhóm bệnh nhân CAD “im lặng” có thể can thiệp được, ở đó can thiệp dược lý sớm (statin, colchicine) có thể ngăn ngừa tiến triển và các biến cố lâm sàng, qua đó đặt ra nhu cầu xem xét lại mô hình đánh giá nguy cơ.

Bối cảnh