遺伝学的スクリーニング

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TTNトランケーション変異保有家族に対する遺伝子特異的・リスクベースのスクリーニングアルゴリズムにより、監視間隔を1～5年に最適化し、拡張型心筋症のサーベイランスにおける安全性と資源活用の改善が期待される。

前向き研究により、超稀少な心筋症関連遺伝子バリアントが低形成左心症候群の乳児における早期心不全リスクを有意に高めることが示され、遺伝学的リスク層別化とprecision medicineの可能性が示唆された。