遺伝学的スクリーニング

低形成左心症候群の早期心不全リスクをめぐる遺伝学的知見：NC-DEFINE研究の成果

前向き研究により、超稀少な心筋症関連遺伝子バリアントが低形成左心症候群の乳児における早期心不全リスクを有意に高めることが示され、遺伝学的リスク層別化とprecision medicineの可能性が示唆された。