エクソームシーケンス

乳児持続性多呼吸の正体に迫る：遺伝学的知見が診断の枠組みを広げる

包括的エクソームシーケンスにより、乳児持続性多呼吸（PTI/NEHI）における遺伝的多様性が明らかとなり、その表現型としての性質および神経発達障害との関連が示された。早期の遺伝学的検査は、診断精度の向上に有用である。