
医療ニュースNEHIエクソームシーケンス
乳児持続性多呼吸の正体に迫る:遺伝学的知見が診断の枠組みを広げる
By MedXY|2026年9月18日
包括的エクソームシーケンスにより、乳児持続性多呼吸(PTI/NEHI)における遺伝的多様性が明らかとなり、その表現型としての性質および神経発達障害との関連が示された。早期の遺伝学的検査は、診断精度の向上に有用である。
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このレビューは、全国多施設研究の結果を統合し、過食症はプライダー・ウィリ症候群(PWS)の特定のバイオマーカーであることを確認しました。一方、他の希有な神経発達障害(NDD)では、重度の過食症と重要な介護者の負担があるにもかかわらず、通常のグレリンレベルが観察されました。