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乳児持続性多呼吸の正体に迫る:遺伝学的知見が診断の枠組みを広げる
包括的エクソームシーケンスにより、乳児持続性多呼吸(PTI/NEHI)における遺伝的多様性が明らかとなり、その表現型としての性質および神経発達障害との関連が示された。早期の遺伝学的検査は、診断精度の向上に有用である。

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包括的エクソームシーケンスにより、乳児持続性多呼吸(PTI/NEHI)における遺伝的多様性が明らかとなり、その表現型としての性質および神経発達障害との関連が示された。早期の遺伝学的検査は、診断精度の向上に有用である。

このレビューは、全国多施設研究の結果を統合し、過食症はプライダー・ウィリ症候群(PWS)の特定のバイオマーカーであることを確認しました。一方、他の希有な神経発達障害(NDD)では、重度の過食症と重要な介護者の負担があるにもかかわらず、通常のグレリンレベルが観察されました。

CDC ADDMネットワークデータを使用した画期的な研究により、自閉症スペクトラム障害(ASD)、知的障害(ID)、脳性麻痺(CP)を有する若年成人の死亡リスクが著しく高まっていることが明らかになりました。これは、移行ケア戦略の改善とより良い臨床監視の必要性を強調しています。

全国コホート研究は、母体の既存の動脈硬化性心血管疾患(ASCVD)が新生児の合併症と長期的な神経発達障害のリスク増加と独立して関連していることを示しています。この関連性は、妊娠の不良結果に関わらず持続します。
