RPGRIP1

日本全国コホートにおけるRPGRIP1関連網膜変性のゲノタイプ-フェノタイプ相関

本研究では、RPGRIP1変異を有する日本人患者における異なる臨床パターンが特定されました。Leber先天性アマウローシスは重度の早期視覚障害を示し、アクロマトオプシーアは進行性の変性を特徴とします。エキソン18欠失が創始者変異として現れました。