層状魚鱗癬の口腔内所見：2人の兄弟の症例報告

患者情報

2人の兄弟（長男14歳、次男12歳）は、近親者間の結婚により生まれ、主訴として虫歯で小児歯科・予防歯科部門に紹介されました。両者は出生時に層状魚鱗癬（LI）と診断され、局所エモリエンツと光過敏性や外反下垂瞼に関連する症状のための眼科的補助療法を含む長期的な皮膚科治療を受けていることが報告されています。その他の全身性の異常は報告されていません。

口腔外検査では、両者ともLIの典型的な皮膚所見が認められました：顔面、頭皮、胴体、四肢に分布する厚く、色素沈着があり、鎧のような鱗屑が見られ、頭髪は短く疎ていました。両者とも出生時にコラルディンベビーとして presenta し、低汗症と光過敏性を報告していました。爪変形は見られませんでした。3世代にわたる家系図では、影響を受けた兄弟と親の近親結婚が記載されていました。

口腔内所見は兄弟間で若干異なりました。長男（14歳）は永久歯列が完全で前臼歯が萌出しており、上顎および下顎の永久臼歯の咬合面に歯質欠損が局在していました。16番の歯に虫歯が見られました。次男（12歳）は混合歯列期にあり、乳臼歯と永久臼歯に歯質欠損が見られ、55、65、26、36、46番の歯に虫歯病変がありました。影響を受けた歯は冷感に敏感でした。いずれの患者においても、臨床的に歯周組織の破壊や唾液流量の著しい変化は見られませんでした。

診断

診断を支持する主要な臨床的特徴：
– 層状魚鱗癬の典型的な皮膚所見：出生時のコラルディン膜、その後一般化した角化過剰、板状の鱗屑、外反下垂瞼/光過敏性。（歴史と検査結果に基づく。）
– 自己免疫性劣性遺伝と親の近親結婚に一致する家族歴。

これらの症例では遺伝子検査の結果が利用できませんでしたが、新生児期のコラルディン膜の出現、特徴的な鱗屑、家族歴に基づいて LI の臨床的診断が確立されました。歯質低形成/欠損と虫歯の罹患率の増加は、視覚的および触覚的な歯科検査により臨床的に診断されました。

鑑別診断

以下の疾患が考慮され、臨床的所見と歴史に基づいて除外されました：

– 非水疱性先天性魚鱗癬様紅皮症（NBCIE）：NBCIE は紅皮症と細かい鱗屑を呈することが多く、LI の特徴的な大規模な板状の鱗屑とは異なる。新生児期のコラルディン膜は LI に特徴的です [7,8]。

– 表皮融解性魚鱗癬（旧称：水疱性魚鱗癬様紅皮症）：特徴的には水疱と広範囲の紅皮症を呈するが、本症例の臨床歴には水疱のエピソードがありません [3,8]。

– 症候性魚鱗癬（例：ネッター症候群、シーゲン・ラーソン症候群）：これらの疾患は、毛髪軸の異常、神経学的障害、知的障害を伴う魚鱗癬などの特徴的な全身性の特徴があり、本症例の兄弟には見られませんでした [3]。

– 全身性原因による二次性歯質欠損（例：先天性感染、栄養不足）：両患者のビタミン D 濃度は正常であり、周産期の感染や代謝性疾患の歴史はなく、臼歯の歯質欠損と関連する虫歯の分布は、以前の報告で説明されている基礎となる遺伝性疾患に関連する歯質低形成と一致していました [2–6]。

治療と管理

皮膚科管理：
– 両患者は、皮膚の保湿と鱗屑の減少を目的とした局所エモリエンツの継続的な使用により、通常の皮膚科管理を続けました。目の乾燥と光過敏性の症状緩和のために眼科用潤滑剤/目薬を使用しました。歯科治療中に光過敏性と目の不快感を軽減するために、保護用の色付き眼鏡が提供されました。

歯科管理：
– 口腔衛生の強化と教育、監督下での歯磨きの推奨、再石灰化歯磨き粉の使用を両兄弟に提供しました。

– 復元処置：患者の年齢と歯の活力に適した標準的な治療プロトコルに従って、虫歯病変を修復しました。長男は16番の歯の修復を受け、次男は乳臼歯（55、65）と永久臼歯（26、36、46）の修復を受けました。影響を受けた皮膚領域が柔らかく、容易に損傷しやすい可能性があるため、口唇周囲組織を操作する際には注意が必要でした。

– 過敏性管理：過敏性のある歯に対しては、過敏性除去剤と再石灰化戦略を使用しました。

– 感染制御と手順計画：皮膚の脆弱性とバリア機能の低下により、機械的損傷を避けるために、優しく扱うことが強調されました。

– 薬物の考慮事項：歯科チームは皮膚科医と協力して、患者の全身性薬物について確認しました。局所レチノイドは全身吸収が限られていますが、全身レチノイドを投与している患者は肝毒性に注意が必要です。肝臓の状態は局所麻酔薬や全身抗菌薬の選択と用量に影響を与える可能性があります。これらの兄弟では、全身レチノイド療法の使用は報告されていませんでしたが、歯科チームは薬物相互作用と肝リスクに警戒を続けています [4,11]。

– 後方フォローアップ：両患者は3ヶ月ごとの再診予定が組まれ、予防ケアとモニタリングのため定期的なフォローアップが行われました。

結果と予後

両兄弟とも術中合併症なく歯科予防処置と修復治療を成功裏に完了しました。保護眼鏡の使用により、治療中の光過敏性による不快感が軽減されました。予防ケアとモニタリングのため、3ヶ月ごとの定期的なフォローアップが計画されました。初期フォローアップ期間中に、歯周組織の破壊、主要な唾液機能障害、進行性の歯科合併症は見られませんでした。

LI 患者の口腔健康の長期予後は、早期の予防ケア、歯質欠損の管理、虫歯リスク要因のコントロールに依存します。LI には完治法はありませんが、皮膚科と歯科の継続的な管理により、口腔健康を維持することができます。ただし、歯質欠損と虫歯の罹患率の増加に関連するリスクにより、生涯にわたる注意が必要です。

討論

層状魚鱗癬は、TGM1 遺伝子の突然変異により角化細胞包の形成に欠陥が生じ、皮膚バリア機能が障害される自己免疫性劣性遺伝性疾患で、最も一般的に報告されています [4,5]。報告される頻度は低い（<1:300,000）ですが、LI はしばしば新生児期にコラルディンベビーとして出現し、その後特徴的な板状の鱗屑が発達します [1,7]。一般的な皮膚外症状には、外反下垂瞼、低汗症、光過敏性、一部の症例では爪変形が含まれます [1,8]。親の近親結婚は、二重等位体の病原性変異の確率を高め、一般的に報告されます [5]。

LI の口腔内所見は、文献で十分に説明されていません。症例報告と小規模なシリーズでは、歯質低形成/欠損、早期の歯の脱落、歯肉肥大、口開度の減少、歯列の混雑、残存乳歯、虫歯の頻度の増加などのスペクトラムが報告されています [2–4,6,10]。ここに報告された2人の兄弟は、主に臼歯に影響を及ぼす歯質欠損と関連する虫歯、歯質過敏を呈しており、以前に報告された症例と一致しています [4,6,10]。いくつかの報告とは対照的に、両兄弟とも歯肉肥大組織、唾液流量の変化、歯周組織の破壊は見られず、ビタミン D 濃度は正常でした [2,4]。

LI と歯質欠損のメカニズムは完全には解明されていません。可能な説明には、歯の発生中の上皮分化の共有経路、歯質マトリックス形成への遺伝的影響、バリア機能の低下により、周産期または生後環境ストレスに対する感受性の増加などが挙げられます [4]。歯質低形成は、プラーク蓄積の場所を作り出し、歯質表面を弱めるため、早期の虫歯発症を引き起こしやすくなります。

LI 患者の歯科管理には、皮膚科と眼科との多学科的な調整が必要です。実践的な考慮点には、以下の項目が含まれます：
– 脆弱な口唇周囲皮膚の優しい取り扱いによる亀裂や損傷の回避。
– 歯科治療中の光過敏性対策（色付き眼鏡）。
– 特に全身レチノイドの肝毒性と薬物相互作用により、局所麻酔薬、抗菌薬、その他の全身薬物の選択に影響を与える可能性があるため、全身薬物の確認 [4,11]。
– 予防プログラムの強調：フッ素製剤、酪蛋白ホスホペプチド-非結晶性カルシウムリン酸（CPP-ACP）その他の再石灰化剤、食事指導、修復状況のモニタリングと口腔衛生の強化のための頻繁な再診間隔。

これらの症例は、LI に影響を受ける子供の早期の歯科評価の重要性を強調しています。早期の予防と修復ケアにより、虫歯の進行を抑制し、歯列を保つことができます。歯科医は、歯質欠損に対する高い疑念を持ち、個別の長期的な予防プログラムを計画する必要があります。

制限：病原性変異（例：TGM1 突然変異）を確認するための遺伝子検査は報告されていませんが、臨床的所見と家族歴は LI を強く支持しています。報告には、より長期的な歯科フォローアップデータがありませんでした。

参考文献

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筆者注

この報告は、D’Souza et al. の出版された症例シリーズ「層状魚鱗癬の口腔内所見：2人の兄弟の症例報告」（Int J Clin Pediatr Dent. 2025 May;18(5):606-609）に基づいています。現在の構造化された症例報告では、層状魚鱗癬患者の歯科的影響、管理の考慮事項、多学科的な調整に重点を置いています。