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韓国におけるEYS関連網膜変性：遺伝的多様性、臨床像、疾患進行の新知見

韓国の大規模研究により、EYS関連網膜変性の遺伝学的背景、臨床表現型、自然歴が明らかにされ、将来の遺伝子治療試験に向けた進行評価の基準値が提示された。