がんリスクの解明：希少な病原性変異と単一および複数がん診断における役割

ハイライト

– 確立された16のがん感受性遺伝子の希少な病原性変異（RPVs）は、単一および複数の原発性がんのリスクを高めます。
– この大規模な人口ベースの研究では、18万人以上のUK Biobank参加者の全エクソーム配列データを使用しました。
– RPVsを保有する個体では、特に複数のがん診断においてがんのオッズが著しく上昇しました。
– 結果は、家族ベースや臨床的に確認された症例を超えて多遺伝子パネル検査の臨床的有用性を強調しています。

研究背景と疾患負担