ルマカフトール、2型QT延長症候群の精密治療薬として期待
ハイライト
本第2相臨床試験は、嚢胞性線維症における蛋白質輸送異常の是正薬として知られるルマカフトルが、KCNH2変異に起因しhERG輸送障害を来す先天性QT延長症候群2型（LQT2）患者において、補正QT間隔（QTc）を有意に短縮し得ることを、ヒトで初めて示した。患者特異的人工多能性幹細胞由来心筋細胞（hiPSC-CM）により、変異体依存的な細胞レベルでの救済効果が確認され、臨床転帰と一致した。このトランスレーショナルなアプローチは、遺伝性不整脈の機序的サブタイプを標的とする精密医療を支持する。
研究背景と疾患負荷
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