痉挛性截瘫

揭示 SPDMLS：PLAAT4 功能获得性变异与以脊髓为主的脱髓鞘性白质营养不良

PLAAT4 基因功能获得性变异可导致一种新的常染色体显性遗传性白质营养不良，其特征为痉挛性截瘫和脊髓白质异常；花生四烯酸相关脂质可能成为疾病进展的潜在生物标志物。