公共卫生Leber先天性黑蒙症RPGRIP1
日本全国队列中RPGRIP1相关视网膜营养不良的基因型-表型相关性
By MedXY|2026年5月12日
研究确定了携带RPGRIP1突变的日本患者中的不同临床模式：Leber先天性黑蒙症表现为严重的早期视力丧失，而全色盲则表现出进行性退化。第18外显子缺失作为始祖变异出现。
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