产前诊断

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多中心研究显示，在单心室发育不良综合征（HLHS）各亚型中，二尖瓣狭窄合并主动脉闭锁且伴心室-冠状动脉连接（VCCs）者无移植生存率最差；产前和产后评估VCCs具有重要预后意义。

携带者筛查的时机与流程差异很大，常导致风险评估延迟并加重患者焦虑。若能在备孕期或妊娠早期开展筛查，并同步进行伴侣检测和充分咨询，可改善生殖决策质量，并提高遗传风险检出的公平性。