新生儿筛查

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一项针对超过70万名新生儿的前瞻性研究表明，与传统的放射免疫分析（RIA）相比，液相色谱-串联质谱（LC-MS/MS）显著提高了先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查的阳性预测值（PPV），识别出特定的类固醇比值，可实现100%的PPV，减少不必要的临床随访。

BabyScreen+研究表明，临床认证的全基因组测序可以从干血斑中大规模整合到新生儿筛查中：1000名婴儿中有1.6%有高概率的可操作发现，中位返回时间为13天，家长接受度高，家庭级联筛查带来益处。

1999年至2024年全国APSU监测发现479例确诊先天性巨细胞病毒感染（cCMV）病例，与预期患病率相比存在显著低估；有症状婴儿接受抗病毒治疗的比例增加。需要扩大监测、新生儿筛查和明确的治疗路径。