儿科17-羟孕酮先天性肾上腺皮质增生症
LC-MS/MS 重新定义先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查的准确性：减少假阳性负担
By MedXY|2026年3月13日
一项针对超过70万名新生儿的前瞻性研究表明，与传统的放射免疫分析（RIA）相比，液相色谱-串联质谱（LC-MS/MS）显著提高了先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查的阳性预测值（PPV），识别出特定的类固醇比值，可实现100%的PPV，减少不必要的临床随访。
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