儿科Cohesin突变HLA II类
解开cohesin突变在HLA II类下调与唐氏综合征白血病进展中的作用
By MedXY|2026年9月18日
本文探讨cohesin突变如何损害HLA II类基因表达，并推动唐氏综合征儿童从一过性异常骨髓造血进展为髓系白血病。
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本文探讨cohesin突变如何损害HLA II类基因表达，并推动唐氏综合征儿童从一过性异常骨髓造血进展为髓系白血病。
在ML-DS 2018试验中，用CPX-351（脂质体阿糖胞苷：柔红霉素/阿糖胞苷制剂）替代减低强度诱导治疗，导致24个月无事件生存率（69% vs 90%）显著降低，尽管总体生存率良好且治疗相关死亡率极低；通过GATA1 NGS检测微小残留病、8号染色体三体和复杂核型可预测复发。