儿科Cohesin突变HLA II类
解开cohesin突变在HLA II类下调与唐氏综合征白血病进展中的作用
By MedXY|2026年9月18日
本文探讨cohesin突变如何损害HLA II类基因表达，并推动唐氏综合征儿童从一过性异常骨髓造血进展为髓系白血病。
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本文探讨cohesin突变如何损害HLA II类基因表达，并推动唐氏综合征儿童从一过性异常骨髓造血进展为髓系白血病。
首次在4,602名特发性贲门失弛缓症患者中进行的大规模全基因组关联研究（GWAS）表明，II类HLA变异、PTPN22、TNFSF位点以及记忆CD8+ T细胞亚型与疾病发病机制有关，支持其免疫介导的病因，并为机制研究和风险分层提供了途径。