内科巨幼细胞性贫血
BPNT1 突变：维生素 B12 依赖性巨幼细胞性贫血的新病因
By MedXY|2026年8月8日
研究发现，BPNT1 基因双等位基因功能缺失突变是一种新的维生素 B12 依赖性巨幼细胞性贫血遗传原因，并与小鼠模型中的核糖体生物发生受损及回肠维生素 B12 吸收障碍相关。
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