儿科先天性白内障全基因组测序全基因组测序在先天性白内障诊断中的表现优于基因panelBy MedXY|2026年4月24日全基因组测序（WGS）在先天性白内障诊断中的诊断率比基因panel高10%，有助于预后、生殖咨询和管理。
医学资讯遗传诊断超越单倍剂量不足：无义介导衰变逃逸如何重新定义MODY诊断并识别新型INS变异By MedXY|2026年3月7日系统分析显示，MODY基因中功能丧失变异的致病性具有基因特异性，并依赖于无义介导衰变状态。至关重要的是，INS基因中的NMD逃逸变异代表了一种新的、临床独特的MODY原因，提高了对单基因糖尿病的诊断精度。
