深部内含子变异

揭开隐匿性 MYBPC3 变异之谜：放大错剪接并致肥厚型心肌病

MYBPC3 深部内含子变异可放大天然错剪接事件，导致肥厚型心肌病，并通过古老奠基者效应和新的剪接调控机制解释既往基因型阴性病例。