全色盲

日本全国队列中RPGRIP1相关视网膜营养不良的基因型-表型相关性

研究确定了携带RPGRIP1突变的日本患者中的不同临床模式：Leber先天性黑蒙症表现为严重的早期视力丧失，而全色盲则表现出进行性退化。第18外显子缺失作为始祖变异出现。