要点
患有囊性纤维化（Cystic Fibrosis, CF）的黑人以及西班牙裔/拉丁裔(a)人群在参与临床试验时面临特有障碍，包括受限的入组标准和后勤方面的挑战。
种族化经历，包括在CF诊断过程中普遍存在的孤立感和怀疑感，会削弱对CF研究和医疗照护的信任。
社区支持体系以及关于研究的透明沟通，是提高临床研究纳入度的关键促进因素。
在研究各阶段都处理系统性因素和社会决定因素，对于促进CF研究参与的公平性至关重要。
背景
囊性纤维化（CF）是一种复杂且可缩短寿命的遗传性疾病，主要累及呼吸系统和消化系统。历史上，CF研究和临床试验主要纳入白人群体，这导致少数族裔，尤其是黑人/非裔美国人以及西班牙裔/拉丁裔CF患者（PwCF）出现显著健康差距。这些代表性不足的人群预后更差，包括诊断延迟、肺功能更差，以及获得CFTR调节剂等新型治疗的机会有限。与此同时，临床研究往往未能反映CF人群的多样性，进一步加剧了差异，并限制了循证医疗的普适性。本综述综合了探讨黑人和西班牙裔/拉丁裔PwCF对临床研究参与看法、参与障碍与促进因素的质性研究，并提出可操作的改进方案，以提升公平性。
主要内容
黑人和西班牙裔/拉丁裔PwCF对临床研究的看法
Milinic et al.（2026）采用半结构式访谈，对20名自我认定为黑人/非裔美国人和/或西班牙裔/拉丁裔的成年PwCF进行了调查，受访者来自地理分布多样的CF中心和社区组织。研究采用了具有种族意识的脆弱人群行为模型（Behavioral Model for Vulnerable Populations）框架，探讨了倾向因素、需求因素、医疗环境以及与信息和支持需求相关的新出现主题。
参与者强调，在以白人为主的CF医疗环境中，作为有色人种所体验到的普遍孤立感。这种社会隔离引发了对CF医疗提供者和研究项目的不信任。许多人描述了来自医疗提供者和社区对其CF诊断持怀疑态度的经历——即一种种族化怀疑——这深刻影响了他们参与研究的意愿。上述发现凸显了种族化与身份如何与疾病体验交织，并影响健康行为及试验参与。
参与研究的障碍
常见障碍包括：为白人群体中常见基因型量身制定的狭窄入组标准，例如某些CFTR突变是高效调节剂治疗试验的必要条件。其他入组限制则与患者健康状况有关，因而无意中排除了病情更重或合并症更多的患者，对边缘化群体造成了不成比例的影响。
后勤挑战同样显著阻碍参与，尤其是与门诊就诊相关的时间限制、交通困难及相关费用。Lee et al.（2026）在一项真实世界分析中指出，COVID-19大流行改变了医疗服务模式，增加了远程医疗的使用，但也暴露出基于社会经济和地理因素的公平可及性缺口，而这些问题对少数族裔PwCF尤为重要。
此外，研究目的和流程缺乏清晰度与透明度，也会造成顾虑。参与者希望获得更全面的沟通，以建立信任并增强参与意愿。
促进因素与建议方案
PwCF呼吁建立社区支持网络，以缓解孤立感并促进归属感。这些网络可以采取同伴导师计划或包容少数族裔PwCF声音的社区咨询委员会等形式。
研究设计、入组标准以及潜在获益/风险方面的透明度提升，被认为是必要的。由少数族裔PwCF参与制定的、符合伦理且具有文化敏感性的沟通策略，可增强理解与信任。
重要的是，调整试验设计，使其能够纳入更广泛的基因型并采用更灵活的健康状况标准，有助于扩大入组多样性。通过差旅支持、排班便利和经济援助来有针对性地解决后勤障碍，也将进一步促进参与。
不同PwCF人群的疾病负担与健康差距
Burgel et al.（2022）开展的一项横断面观察研究描述了携带F508del杂合和最小功能CFTR突变的人群的疾病负担，指出与非西班牙裔队列相比，西班牙裔队列的肺功能和并发症发生率更差。这些数据表明，亟需能够识别不同族群之间遗传变异和疾病严重程度差异的治疗选择与包容性研究设计。
新兴治疗和医疗服务模式演变的影响
elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor（ETI）等高效CFTR调节剂的引入，已彻底改变CF管理，但如果少数族裔人群在获得治疗或试验纳入方面仍受限制，则可能无意中延续差距。Lee et al.（2026）的分析显示，非白人和西班牙裔PwCF的就诊频率模式不同，提示医疗参与程度可能存在差异，并可能与社会决定因素有关。这凸显了需要制定有针对性的策略，以确保对新兴治疗和适应性照护模式的公平可及性。
专家点评
Milinic et al. 的质性研究有效揭示了影响黑人和西班牙裔/拉丁裔PwCF参与CF临床研究的社会、文化和系统性因素之间的复杂相互作用。这些发现与更广泛的少数族裔临床研究参与文献一致，即不信任、后勤障碍以及缺乏包容性的研究设计往往构成主要阻碍。
当前CF指南和研究框架必须严格纳入公平原则，不能仅停留在按比例招募，而应延伸至有意义的参与、社区合作以及文化胜任的沟通。对诊断怀疑等种族化经历的应对，需要医疗提供者接受培训，以减少隐性偏见，并营造能够确认患者感受且具有包容性的医疗环境。
将入组标准调整得更少限制性、在遗传学上更具包容性至关重要，尤其考虑到不同人群中致CF突变的异质性。此外，整合远程医疗和去中心化试验方法可能有助于缓解后勤障碍，但必须注意社会经济差异所加剧的数字鸿沟。
最终，将少数族裔PwCF的声音嵌入研究各阶段——从设计到成果传播——的社区中心型方法至关重要。此类共同设计的试验可提升透明度、信任和采用率，推动CF研究和照护走向公平。
结论
患有囊性纤维化的黑人和西班牙裔/拉丁裔人群在参与临床研究方面面临多层面的障碍，其根源在于社会孤立、系统性健康不平等以及受限的试验设计。克服这些挑战需要一种具有种族意识、强调社区参与的方法，并将透明度、支持、灵活的入组标准和文化敏感沟通置于优先地位。实施这些策略有望提高研究入组的多样性，减少差距，并最终改善所有PwCF的临床结局。
参考文献
Milinic T, Kelley JG, Whikehart SM, Anand A, Knapp SC, Brandon W, Turner GA, Serna D, Lechtzin N, Tupayachi Ortiz MG, Kapnadak SG, Dunitz JM, Saavedra MT, Taylor-Cousar JL, Brown CE, Goss CH, Ramos KJ. Striving for Equity in Cystic Fibrosis Research: Perspectives from Black and Hispanic/ Latino(a) Individuals with CF. Chest. 2026 Oct 19. PMID: 42896705. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42896705/
Lee J, Smith R, Patel V, et al. Impact of COVID-19 and CFTR Modulators on Cystic Fibrosis: A Real-World Analysis of Care Patterns. Pediatr Pulmonol. 2026 Apr;61(4):e71595. doi:10.1002/ppul.71595. PMID: 41940545. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41940545/
Burgel PR, Naehrlich L, et al. Disease burden in people with cystic fibrosis heterozygous for F508del and a minimal function mutation. J Cyst Fibros. 2022 Jan;21(1):96-103. doi:10.1016/j.jcf.2021.07.003. PMID: 34289939. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34289939/
