Vượt qua khoảng trễ chẩn đoán: hiểu và giảm trì hoãn trong uveitis khởi phát ở trẻ em

Điểm nổi bật

• Việc chẩn đoán uveitis khởi phát ở trẻ em có triệu chứng vẫn thường bị trì hoãn, với thời gian trung vị từ khi khởi phát triệu chứng đến chẩn đoán là 9 ngày nhưng có thể kéo dài tới 568 ngày.

• Tổn thương hai mắt và việc bệnh nhân được đánh giá ban đầu tại chăm sóc ban đầu có liên quan độc lập với thời gian chẩn đoán kéo dài hơn.

• Tuổi nhỏ hơn và tình trạng thiếu thốn kinh tế – xã hội làm tăng đáng kể khả năng có biến chứng cấu trúc tại mắt khi chẩn đoán.

• Tăng cường giáo dục cho nhân viên chăm sóc ban đầu và bảo đảm tiếp cận công bằng với dịch vụ nhãn khoa là then chốt để giảm trì hoãn và ngăn ngừa suy giảm thị lực suốt đời.

Bối cảnh nghiên cứu và gánh nặng bệnh tật

Uveitis khởi phát ở trẻ em là một bệnh viêm mắt có nguy cơ gây mù, thường đòi hỏi chẩn đoán và điều trị kịp thời để ngăn ngừa suy giảm thị lực không hồi phục. Uveitis không do nhiễm trùng ở trẻ em là bệnh hiếm gặp nhưng tạo ra gánh nặng đáng kể do khó khăn trong chẩn đoán, biểu hiện lâm sàng thay đổi và nguy cơ xuất hiện biến chứng cấu trúc nặng tại mắt ngay khi chẩn đoán. Các triệu chứng sớm như đỏ mắt, đau và sợ ánh sáng thường không đặc hiệu, dẫn đến khả năng chậm chẩn đoán. Những trì hoãn này có thể gây ra các biến chứng đe dọa thị lực như đục thủy tinh thể, glôcôm và dính sau, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống và chức năng thị giác suốt đời. Mặc dù nhãn khoa đã có nhiều tiến bộ, uveitis ở trẻ em vẫn chưa được nhận biết đầy đủ trong chăm sóc ban đầu, và các cơ chế nền tảng của chậm chẩn đoán chưa từng được đánh giá một cách hệ thống trên phạm vi toàn quốc. Nghiên cứu Uveitis in Childhood National Inception Cohort (UNICORN) tại Vương quốc Anh đã giải quyết khoảng trống kiến thức này bằng cách tiến cứu khảo sát các yếu tố góp phần vào chẩn đoán muộn và biến chứng trong uveitis không do nhiễm trùng khởi phát ở trẻ em trên toàn Vương quốc Anh.

Thiết kế nghiên cứu

Nghiên cứu UNICORN là một nghiên cứu đoàn hệ tiến cứu, trên phạm vi toàn quốc, tuyển chọn trẻ dưới 18 tuổi được chẩn đoán mới uveitis không do nhiễm trùng từ ngày 01/03/2020 đến ngày 28/02/2023. Nghiên cứu bao gồm 221 trẻ, với tuổi trung vị là 10,9 năm; 52% là bé gái. Bệnh nhân được theo dõi từ khi khởi phát triệu chứng đến khi chẩn đoán, đồng thời ghi nhận chi tiết đặc điểm lâm sàng, khoảng thời gian từ khởi phát triệu chứng đến chẩn đoán, biểu hiện lâm sàng ban đầu và sự hiện diện của biến chứng cấu trúc tại mắt khi chẩn đoán. Các tiêu chí đánh giá chính là thời gian từ khởi phát có triệu chứng đến chẩn đoán và sự hiện diện của biến chứng cấu trúc tại mắt khi chẩn đoán, được phân tích bằng hồi quy tuyến tính đa biến và hồi quy logistic để xác định các yếu tố dự báo độc lập. Nghiên cứu đã hiệu chỉnh các yếu tố gây nhiễu, bao gồm tác động của giai đoạn phong tỏa do đại dịch COVID-19.

Kết quả chính

Trong số các bệnh nhi được nghiên cứu, 69% được chẩn đoán sau khi khởi phát bệnh có triệu chứng, thường biểu hiện bằng đỏ mắt, đau mắt và sợ ánh sáng. Thời gian trung vị từ khởi phát triệu chứng đến chẩn đoán chính thức là 9 ngày (không nêu khoảng tứ phân vị), mặc dù ở các trường hợp trì hoãn cực đoan, thời gian này kéo dài tới hơn 1,5 năm (568 ngày). Đáng chú ý, một nửa số trẻ có ít nhất một biến chứng cấu trúc tại thời điểm chẩn đoán, cho thấy gánh nặng lớn của việc nhận biết muộn.

Các yếu tố dự báo độc lập cho chậm chẩn đoán kéo dài bao gồm:

• Tổn thương cả hai mắt: liên quan với mức tăng hiệu chỉnh thời gian đến chẩn đoán khoảng 38 ngày (khoảng tin cậy [CI] 95%: 8,7 đến 67,6 ngày; p=0,01).

• Biểu hiện lâm sàng ban đầu tại cơ sở chăm sóc ban đầu thay vì trực tiếp đến chuyên khoa nhãn khoa hoặc dịch vụ chuyên gia mắt cho thấy mức trì hoãn hiệu chỉnh khoảng 63 ngày (CI 95%: 13,7 đến 111,5; p=0,01), nhấn mạnh vai trò của đường chuyển tuyến trong chẩn đoán kịp thời.

Các biến chứng cấu trúc tại mắt khi chẩn đoán có liên quan độc lập với:

• Tuổi nhỏ hơn — với tỷ số chênh (OR) là 1,4 cho mỗi năm trẻ hơn (CI 95%: 1,3 đến 1,7; p<0,001) — cho thấy bệnh nặng hơn hoặc bị nhận biết muộn hơn ở trẻ nhỏ.

• Tình trạng thiếu thốn kinh tế – xã hội, được đo bằng nhóm ngũ phân vị thấp nhất của mức thiếu thốn, liên quan với nguy cơ biến chứng tăng rõ rệt (OR 4,5; CI 95%: 1,5 đến 13,2; p<0,01), cho thấy bất bình đẳng y tế trong kết cục bệnh.

Những dữ liệu này nhấn mạnh sự phân bố không đồng đều của tác động do chậm chẩn đoán giữa các nhóm nhân khẩu học và mức độ tiếp cận y tế.

Bình luận chuyên gia

Nghiên cứu UNICORN cung cấp các hiểu biết quan trọng về chậm chẩn đoán uveitis ở trẻ em trên quy mô quốc gia, làm nổi bật các yếu tố có thể điều chỉnh như điểm tiếp xúc chăm sóc ban đầu và rào cản kinh tế – xã hội. Việc trì hoãn kéo dài khi bệnh nhân được khám tại chăm sóc ban đầu có lẽ phản ánh sự hạn chế về nhận thức và kinh nghiệm đối với uveitis ở trẻ em của bác sĩ đa khoa và các nhân viên nhãn khoa không chuyên. Do các triệu chứng sớm thường gặp nhưng không đặc hiệu, bác sĩ chăm sóc ban đầu có thể không nhận ra kịp thời mức độ khẩn cấp cần chuyển tuyến nhãn khoa ngay.

Mối liên quan giữa thiếu thốn kinh tế – xã hội với cả trì hoãn chẩn đoán và biến chứng cấu trúc cho thấy cần có các biện pháp hệ thống y tế nhằm bảo đảm tiếp cận công bằng với chăm sóc chuyên khoa sâu. Trẻ nhỏ đặc biệt dễ có kết cục xấu hơn, có thể do khó diễn đạt triệu chứng hoặc dấu hiệu lâm sàng không rõ ràng. Điều này nhấn mạnh yêu cầu đối với bác sĩ nhi khoa, bác sĩ đo thị lực và nhân viên chăm sóc ban đầu phải duy trì mức độ nghi ngờ cao ở những bệnh nhi nhỏ tuổi có than phiền về mắt.

Hạn chế của nghiên cứu bao gồm khả năng sai lệch chọn mẫu vốn có của một đoàn hệ khởi phát trên phạm vi quốc gia và tác động của gián đoạn tiếp cận y tế liên quan đến đại dịch, mặc dù đã hiệu chỉnh cho giai đoạn phong tỏa. Khoảng biến thiên rộng của thời gian chẩn đoán cho thấy sự khác nhau trong các lộ trình chăm sóc y tế, điều này cần được can thiệp thông qua hướng dẫn chuyển tuyến chuẩn hóa và các sáng kiến giáo dục.

Kết luận

Chậm chẩn đoán vẫn là một thách thức đáng kể trong uveitis không do nhiễm trùng khởi phát ở trẻ em, góp phần làm tăng gánh nặng biến chứng tại mắt khi bệnh nhân đến khám. Tổn thương hai mắt và việc được đánh giá ban đầu bởi nhân viên chăm sóc ban đầu là các yếu tố chính liên quan đến chẩn đoán kéo dài, trong khi tuổi nhỏ hơn và thiếu thốn kinh tế – xã hội làm tăng nguy cơ tổn thương cấu trúc. Các chiến lược nâng cao nhận thức cho nhân viên chăm sóc ban đầu, triển khai đường chuyển tuyến hiệu quả và thúc đẩy tiếp cận công bằng với chăm sóc mắt chuyên khoa là then chốt để ngăn ngừa mất thị lực lâu dài ở trẻ em mắc bệnh. Nghiên cứu trong tương lai nên khảo sát các can thiệp nhắm vào những trì hoãn này và đánh giá tác động của chúng đối với kết cục thị giác và chất lượng cuộc sống.

Kinh phí và ClinicalTrials.gov

Nghiên cứu được thực hiện dưới sự bảo trợ của Dịch vụ Y tế Quốc gia Vương quốc Anh (UK National Health Service) và do nhóm nghiên cứu UNICORN điều phối. Các nguồn kinh phí cụ thể không được nêu chi tiết ở đây. Không cung cấp mã định danh ClinicalTrials.gov.

Tài liệu tham khảo

1. Kellett S, McLoone E, Ashworth J, et al. Factors associated with delays in the diagnosis of childhood onset uveitis: findings from a nation-wide cohort study. Am J Ophthalmol. 2026 Aug 4; PMID: 42551781.
2. Edelsten C, Lee V, Dunci P et al. Pediatric uveitis: diagnosis and management challenges. Curr Opin Ophthalmol. 2020;31(5):420-426.
3. Smith JR, Rosenbaum JT. The eye in rheumatic disease. Rheum Dis Clin North Am. 2019;45(1):153-164.
4. Reck AC, Foeldvari I, Walscheid K, et al. Clinical characteristics and outcomes of childhood uveitis: a systematic review. Br J Ophthalmol. 2021;105(8):1032-1038.