Y học chính xác trong bệnh cơ tim dãn nở: Tích hợp tư vấn và xét nghiệm di truyền vào thực hành lâm sàng

Những điểm nổi bật

• Xét nghiệm di truyền trong bệnh cơ tim dãn nở (DCM) đã phát triển từ công cụ sàng lọc gia đình thành một thành phần thiết yếu của việc ra quyết định lâm sàng và điều trị chính xác.
• Tỷ lệ chẩn đoán của xét nghiệm di truyền dao động từ 8% đến 36%, bị ảnh hưởng mạnh mẽ bởi tiền sử gia đình và các đặc điểm hình thái cụ thể của bệnh nhân.
• Sự hiểu biết về DCM đang chuyển từ mô hình đơn gen nghiêm ngặt sang phổ di truyền phức tạp, đòi hỏi cách diễn giải tinh vi hơn về các biến thể di truyền.
• Các biến thể gây bệnh trong các gen cụ thể như LMNA, SCN5A và RBM20 hiện nay trực tiếp hướng dẫn các quyết định liên quan đến việc cấy máy tạo nhịp tim tự động (ICD) và quản lý loạn nhịp.

Nền tảng