Khai thác genomics để phòng ngừa chính xác trong tâm thần học: cơ hội và thách thức

Điểm nhấn

• Xét nghiệm bộ gen hiện chưa được khuyến nghị để sàng lọc toàn dân trong tâm thần học do khả năng dự đoán còn hạn chế và có thể gây hại tâm lý.
• Các biến thể di truyền hiếm có tác động lớn có giá trị trong giai đoạn lâm sàng sớm để chẩn đoán, tiên lượng và cá thể hóa xử trí.
• Điểm số đa gen có thể hỗ trợ phân tầng nguy cơ trong các quần thể tâm thần học nguy cơ cao khi được kết hợp với các yếu tố không di truyền.
• Pharmacogenomics và đánh giá nguy cơ cơ thể hóa dựa trên genomics mang lại những cơ hội quan trọng cho phòng ngừa thứ cấp và phòng ngừa tam cấp trong bệnh tâm thần.

Bối cảnh: Gánh nặng của rối loạn tâm thần và nhu cầu về các chiến lược dự phòng