Giới thiệu và bối cảnh
Các khối vùng hốc mũi và xoang cạnh mũi là những phát hiện lâm sàng thường gặp, trải dài từ polyp viêm lành tính đến các ác tính hiếm gặp nhưng tiến triển hung hãn. Sai sót trong đánh giá ban đầu—bỏ sót chỉ định chẩn đoán hình ảnh, sinh thiết không phù hợp hoặc sinh thiết mù, hay khảo sát giải phẫu bệnh không đầy đủ—có thể làm chậm chẩn đoán, gây biến chứng hoặc dẫn hướng điều trị sai. Để giải quyết các vấn đề này, một hội đồng chuyên gia đa chuyên ngành đã công bố tuyên bố đồng thuận trên JAMA Otolaryngology—Head & Neck Surgery (London và cs., 2026) với 23 khuyến nghị đề xuất cho việc đánh giá và khảo sát các khối vùng mũi-xoang. Bài viết này tổng hợp các hướng dẫn cốt lõi, nêu bật những điểm thay đổi hoặc được nhấn mạnh so với thực hành trước đây, và chuyển hóa các khuyến nghị thành các bước có thể áp dụng cho lâm sàng.
Vì sao cần đồng thuận này vào thời điểm hiện nay? Những tiến bộ trong chẩn đoán hình ảnh, kỹ thuật nội soi và chẩn đoán phân tử u, cùng với việc nhận diện các bẫy chẩn đoán thường gặp, đã làm cho một cách tiếp cận cập nhật, đa chuyên ngành trở nên cần thiết. Đồng thuận được xây dựng sau một tổng quan hệ thống tài liệu (1990–2025) và quy trình Delphi sửa đổi với sự tham gia của các bác sĩ tai mũi họng (tổng quát, mũi xoang, đầu và cổ), ngoại thần kinh và ung thư nội khoa từ Bắc Mỹ và Vương quốc Anh.
Các nguồn tham khảo chính làm nền tảng cho đồng thuận này bao gồm chính tuyên bố đồng thuận (London và cs., 2026), European Position Paper on Rhinosinusitis and Nasal Polyps (EPOS 2020), các hệ thống phân giai đoạn đã được thiết lập (Lund–Mackay và AJCC), cùng các hướng dẫn chuyên ngành như các lộ trình ung thư đầu và cổ của NCCN.
Các điểm nổi bật của hướng dẫn mới
Các chủ đề chính và thông điệp thực hành rút ra từ đồng thuận:
– Phân tầng theo nguy cơ: Không phải mọi khối u mũi đều cần cùng một lộ trình—cần phân loại bệnh nhân theo các dấu hiệu báo động (triệu chứng một bên, chảy máu mũi tái diễn, tăng kích thước nhanh, bệnh lý thần kinh sọ, bào mòn xương trên hình ảnh) để xác định mức độ khẩn và phạm vi khảo sát.
– Ưu tiên chẩn đoán hình ảnh ở các biểu hiện nguy cơ cao: Với các khối một bên hoặc nghi ngờ, chẩn đoán hình ảnh cắt lớp (CT và/hoặc MRI) thường nên được thực hiện trước khi sinh thiết mô nhằm xác định giải phẫu, đánh giá xâm lấn nền sọ hoặc ổ mắt, và phát hiện các tổn thương giàu mạch.
– Sinh thiết chọn lọc tại phòng khám: Sinh thiết nội soi tại phòng khám phù hợp với nhiều tổn thương, nhưng nên tránh khi hình ảnh gợi ý lan vào nội sọ, encephalocele, hoặc u mạch—cần chuyển tuyến chuyên khoa trước.
– Phối hợp chặt chẽ giữa phòng khám và giải phẫu bệnh: Cung cấp hình ảnh chẩn đoán và bối cảnh lâm sàng cho bác sĩ giải phẫu bệnh. Với mô học hiếm gặp, cần cân nhắc đọc lại tại trung tâm chuyên sâu và xét nghiệm phân tử (ví dụ: NUT, SMARCB1/INI1, bất thường IDH2) vì các phát hiện này có thể làm thay đổi điều trị.
– Nhóm bệnh nhân đặc biệt: Nam thiếu niên (nghi ngờ u xơ mạch vòm mũi họng thiếu niên) và bệnh nhân suy giảm miễn dịch cần cách tiếp cận cá thể hóa—hình ảnh học và chuyển chuyên khoa trước khi thực hiện các thủ thuật xâm lấn.
Các khuyến nghị cập nhật và thay đổi quan trọng
So với các thực hành kinh nghiệm trước đây và các quan điểm đồng thuận cũ, hội đồng nhấn mạnh ba thay đổi:
1) Chẩn đoán hình ảnh trước sinh thiết ở các trường hợp nguy cơ cao. Trước đây, một số bác sĩ tiến hành sinh thiết tại phòng khám ngay đối với bất kỳ tổn thương mũi nào có thể tiếp cận. Đồng thuận mới xác định rõ các yếu tố nguy cơ cần kích hoạt chẩn đoán hình ảnh trước sinh thiết.
2) Khuyến khích chính thức việc xem xét đa chuyên ngành. Tuyên bố này chính thức hóa việc chuyển các trường hợp nghi ngờ đến hội chẩn khối u hoặc phòng khám đa chuyên ngành sớm trong quá trình khảo sát.
3) Mở rộng áp dụng xét nghiệm phân tử đích. Trong khi giải phẫu bệnh truyền thống chủ yếu dựa vào hình thái và hóa mô miễn dịch hạn chế, các chuyên gia hiện khuyến nghị xét nghiệm phân tử cho một số u mũi-xoang độ cao hoặc kém biệt hóa vì liệu pháp đích và tiên lượng có thể phụ thuộc vào phân nhóm phân tử.
Bảng: So sánh nhanh giữa thực hành trước đây và đồng thuận hiện tại (tóm tắt)
– Trước đây: Sinh thiết thường quy tại phòng khám cho hầu hết các tổn thương có thể tiếp cận. | Đồng thuận: Dành chẩn đoán hình ảnh trước sinh thiết cho các tổn thương một bên/nghi ngờ.
– Trước đây: Giao tiếp giữa bác sĩ lâm sàng và bác sĩ giải phẫu bệnh thay đổi tùy trường hợp. | Đồng thuận: Khuyến nghị mạnh mẽ gửi kèm hình ảnh và ghi chú lâm sàng cùng bệnh phẩm.
– Trước đây: Xét nghiệm phân tử hiếm khi được thực hiện. | Đồng thuận: Khuyến nghị xét nghiệm phân tử cho một số тип u chọn lọc (UCS, ung thư NUT, u thiếu SMARCB1).
Các bằng chứng được trích dẫn cho các cập nhật này bao gồm các loạt ca ghi nhận biến chứng từ sinh thiết mù encephalocele hoặc u mạch, độ nhạy được cải thiện của phối hợp CT/MRI trong xác định xâm lấn nền sọ, và ngày càng nhiều tài liệu về các tân sinh mũi-xoang được định nghĩa phân tử có ảnh hưởng đến xử trí.
Khuyến nghị theo từng chủ đề
Nguyên tắc chung
– Khai thác bệnh sử có trọng điểm: thời điểm khởi phát và bên bị tắc nghẽn, chảy máu mũi, đau mặt, mất khứu giác, thay đổi thị lực, triệu chứng thần kinh, tiền sử phẫu thuật xoang hoặc chấn thương, suy giảm miễn dịch, và tuổi/giới (nghi ngờ JNA ở thanh thiếu niên).
– Thực hiện nội soi mũi tại phòng khám (ống cứng hoặc ống mềm) để đánh giá: vị trí xuất phát, đặc điểm bề mặt (loét, hoại tử), chảy máu, và thay đổi niêm mạc.
Khi nào cần chẩn đoán hình ảnh
– Chỉ định chẩn đoán hình ảnh cắt lớp trước sinh thiết (đồng thuận):
– Khối mũi một bên, đặc biệt nếu tiến triển hoặc tái phát.
– Chảy máu mũi đáng kể mới xuất hiện hoặc tái phát.
– Dấu hiệu gợi ý xâm lấn nền sọ, ổ mắt hoặc nội sọ (thay đổi thị lực, bệnh lý thần kinh sọ, đau đầu dữ dội).
– Nghi ngờ thoát vị bẩm sinh (encephalocele) hoặc rò dịch não tủy.
– Bệnh nhi có khối ở vòm mũi họng hoặc vùng mũi sau (để đánh giá JNA).
– Phương tiện chẩn đoán hình ảnh:
– CT không tiêm thuốc cản quang vùng xoang cạnh mũi: tốt nhất cho đánh giá chi tiết xương, bào mòn xương và lập kế hoạch phẫu thuật.
– MRI có tiêm thuốc cản quang: tốt nhất cho phân định mô mềm, lan theo bao thần kinh/xâm lấn nội sọ, và phân biệt u với dịch tiết hoặc viêm.
– CT mạch máu hoặc chụp mạch số hóa xóa nền: khi nghi ngờ u giàu mạch (ví dụ: u xơ mạch vòm mũi họng thiếu niên hoặc ác tính giàu mạch); chụp mạch có thể kết hợp với lập kế hoạch nút mạch trước mổ.
– PET-CT: dành cho giai đoạn hóa khi ác tính đã được xác nhận hoặc nghi ngờ mạnh.
Chiến lược sinh thiết
– Sinh thiết tại phòng khám phù hợp với nhiều tổn thương lồi hoặc có thể tiếp cận mà không có dấu hiệu báo động trên hình ảnh. Sử dụng gây tê tại chỗ và lấy đủ mô cho mô bệnh học và xét nghiệm bổ trợ.
– Tránh sinh thiết và chuyển tuyến khẩn khi tổn thương có tính chất mạch đập, nang ở vùng nền sọ, hoặc hình ảnh cho thấy thông thương nội sọ, vì sinh thiết có nguy cơ gây rò dịch não tủy hoặc xuất huyết thảm khốc.
– Với nghi ngờ u mạch (ví dụ: JNA), không sinh thiết; chuyển bệnh nhân đến chuyên gia để chụp mạch/nút mạch và sinh thiết phẫu thuật hoặc cắt bỏ theo kế hoạch.
Giải phẫu bệnh và xử lý bệnh phẩm
– Luôn gửi mô tươi đủ lượng khi có thể, và kèm bệnh sử lâm sàng cùng hình ảnh chẩn đoán với bệnh phẩm. Mảnh nạo nhỏ có thể không chẩn đoán được; nên ưu tiên sinh thiết lõi hoặc sinh thiết bằng kìm nội soi bảo tồn cấu trúc mô.
– Quy trình giải phẫu bệnh được khuyến nghị:
– H&E thường quy và một panel hóa mô miễn dịch cơ bản được điều chỉnh theo hình thái.
– Xét nghiệm bổ trợ phản xạ cho u kém biệt hóa: cytokeratin, p40/p63, S100, SOX10, desmin, myogenin, cytokeratin 5/6, synaptophysin, chromogranin, INI1 (SMARCB1), nhuộm miễn dịch NUT, và các xét nghiệm phân tử (khi có chỉ định).
– Chuyển các ca hiếm gặp hoặc không rõ ràng đến trung tâm giải phẫu bệnh chuyên sâu về đầu và cổ hoặc tuyến trên để xin ý kiến thứ hai.
– Cân nhắc xét nghiệm phân tử cho:
– NUT midline carcinoma (tái sắp xếp NUTM1) trong các u đường giữa không biệt hóa.
– Các ung thư thiếu SMARCB1 (mất INI1) hoặc bất thường SMARCA4.
– Đột biến IDH2 trong ung thư biểu mô không biệt hóa mũi-xoang khi có mục tiêu điều trị hoặc thông tin tiên lượng có giá trị.
Giai đoạn hóa và khảo sát bổ sung nếu nghi ngờ hoặc đã xác nhận ác tính
– Sử dụng hệ thống phân giai đoạn AJCC cho u hốc mũi và xoang cạnh mũi (ấn bản 8 của AJCC) và tuân theo hướng dẫn NCCN cho khảo sát giai đoạn nền, thường bao gồm chẩn đoán hình ảnh ngực và cân nhắc PET-CT đối với u độ cao.
– Khuyến nghị hội chẩn đa chuyên ngành khối u trước khi lập kế hoạch điều trị dứt điểm; bao gồm phẫu thuật đầu và cổ, xạ trị ung bướu, ung bướu nội khoa, chẩn đoán hình ảnh và giải phẫu bệnh.
Theo dõi và giám sát
– Tổn thương lành tính (ví dụ: polyp viêm): xử trí và theo dõi theo các hướng dẫn viêm mũi xoang mạn tính (ví dụ: EPOS 2020). Khoảng cách theo dõi phụ thuộc vào nguy cơ tái phát và triệu chứng.
– Ác tính: theo lịch giám sát NCCN—thường theo dõi dày trong hai năm đầu, sau đó giãn dần, với chẩn đoán hình ảnh được hướng dẫn bởi giai đoạn ban đầu, mô bệnh học và triệu chứng.
Nhóm bệnh nhân đặc biệt và dấu hiệu báo động
– Trẻ em/thanh thiếu niên có khối vùng mũi sau: cần nghĩ nhiều đến u xơ mạch vòm mũi họng thiếu niên; chẩn đoán hình ảnh cần được thực hiện trước mọi can thiệp xâm lấn và chuyển đến trung tâm có kinh nghiệm.
– Bệnh nhân suy giảm miễn dịch: cần đưa bệnh lý nấm xâm lấn vào chẩn đoán phân biệt; khối do nấm có thể tiến triển nhanh và cần chẩn đoán hình ảnh khẩn cùng xử trí phối hợp nội khoa-phẫu thuật.
– Thai kỳ: giảm thiểu tia xạ—nếu cần chẩn đoán hình ảnh, MRI không dùng gadolinium được ưu tiên khi khả thi; CT có thể được sử dụng khi tính khẩn cấp lâm sàng lớn hơn nguy cơ và có che chắn phù hợp.
Bình luận và nhận định của chuyên gia
Hội đồng chuyên gia bao gồm 25 chuyên gia từ các chuyên ngành và khu vực liên quan. Quan điểm tập thể của họ tạo ra sự đồng thuận mạnh ở nhiều điểm, nhưng cũng xác định các vấn đề còn tranh luận:
– Ưu tiên chẩn đoán hình ảnh trước hay sinh thiết trước: Mặc dù đa số chuyên gia ủng hộ chẩn đoán hình ảnh trước sinh thiết đối với các khối một bên/nghi ngờ, một số ít nhấn mạnh rằng các tổn thương polyp viêm rõ ràng, đơn giản ở bệnh nhân nguy cơ thấp có thể lấy mẫu an toàn tại phòng khám mà không cần hình ảnh trước. Thỏa hiệp: sử dụng các tiêu chí lâm sàng rõ ràng để tránh chẩn đoán hình ảnh không cần thiết nhưng vẫn bảo vệ khỏi bỏ sót bệnh ác tính tiến triển.
– Vai trò của xét nghiệm phân tử: Các chuyên gia ủng hộ chọn lọc xét nghiệm phân tử đích, ghi nhận cả giá trị cho tiên lượng/điều trị và thực tế về chi phí cũng như khả năng có đủ mô. Nhiều người đề xuất xét nghiệm tập trung tại các trung tâm cho u hiếm gặp.
– Khả năng tiếp cận và hạn chế nguồn lực: Hội đồng thừa nhận sự khác biệt toàn cầu trong khả năng tiếp cận MRI, chụp mạch và giải phẫu bệnh chuyên sâu—các khuyến nghị được xây dựng linh hoạt khi nguồn lực hạn chế, nhấn mạnh chuyển tuyến an toàn khi không có chẩn đoán nâng cao tại địa phương.
– Một tuyên bố trong bộ khuyến nghị ban đầu không đạt được đồng thuận—cho thấy còn thiếu bằng chứng: cụ thể là việc sử dụng thường quy nút mạch trước mổ cho tất cả các ác tính mũi-xoang có vẻ giàu mạch. Một số phẫu thuật viên ủng hộ nút mạch để kiểm soát triệu chứng và giảm mất máu; những người khác chỉ dành cho các mô bệnh học và kế hoạch cắt bỏ được chọn lọc.
Hàm ý thực hành cho bác sĩ lâm sàng
Cách áp dụng các khuyến nghị này trong thực hành hằng ngày:
– Phân loại nhanh: Sử dụng một danh sách kiểm tra ngắn tại lần khám đầu tiên cho các dấu hiệu báo động (một bên, chảy máu mũi, tăng trưởng nhanh, dấu hiệu thần kinh/thị lực). Nếu có bất kỳ dấu hiệu nào, sắp xếp chẩn đoán hình ảnh sớm và chuyển khoa Tai Mũi Họng.
– Giao tiếp: Khi gửi mẫu sinh thiết, kèm hình ảnh nội soi hoặc mô tả chi tiết và CT/MRI nếu có. Điều này giúp tăng hiệu suất chẩn đoán của giải phẫu bệnh.
– Lập kế hoạch sinh thiết: Khi còn nghi ngờ, hãy thực hiện chẩn đoán hình ảnh trước khi lấy mô. Với các tổn thương nghi ngờ u mạch hoặc ở nền sọ, cần huy động bác sĩ chuyên khoa hẹp và tránh thủ thuật mù.
– Xây dựng lộ trình: Các cơ sở có kinh nghiệm ung thư đầu và cổ nên tạo quy trình hội chẩn đa chuyên ngành nhanh cho các khối mũi-xoang nghi ngờ để rút ngắn thời gian chẩn đoán và điều trị dứt điểm.
Tình huống lâm sàng thực hành
John, nam 58 tuổi, đến khám vì 3 tháng bị tắc nghẽn mũi trái tiến triển và hai đợt gần đây chảy máu mũi một bên đáng kể. Nội soi cho thấy một khối dễ chảy máu ở hốc mũi trái. Theo khuyến nghị đồng thuận: đã chỉ định CT xoang khẩn (đánh giá xương) và MRI có tiêm thuốc cản quang (đánh giá mô mềm và nền sọ) trước sinh thiết. Hình ảnh cho thấy khối u ăn mòn thành trong xoang hàm trên kèm nghi ngờ lan vào ổ mắt. Bệnh nhân được chuyển đến hội chẩn khối u đầu và cổ; sinh thiết có hướng dẫn nội soi tại phòng mổ thu được mô cho mô bệnh học và xét nghiệm phân tử, cho phép lập kế hoạch phối hợp phẫu thuật và điều trị bổ trợ. Lộ trình này giảm thiểu nguy cơ chảy máu và đảm bảo giai đoạn hóa cũng như xử trí đa chuyên ngành kịp thời.
Tài liệu tham khảo
– London NR, Chiu J, Akhave NS, Choby G, Dubin MG, Fortune DS, Gray ST, Grayson JW, Hanna EY, Hanna GJ, Holbrook EH, Hopkins C, Lechner M, Lund VJ, McKean E, Mydlarz WK, Reh DD, Sanusi O, Stewart MG, Su SY, Wang EW, Wang MB, Witterick I, Kuan EC, Geltzeiler M. Multidisciplinary Consensus Statement for Appropriate Evaluation and Workup of Sinonasal Masses. JAMA Otolaryngol Head Neck Surg. 2026 Jul 1;152(7):714-721. PMID: 42207510.
– Fokkens WJ, Lund VJ, Hopkins C, et al. European Position Paper on Rhinosinusitis and Nasal Polyps 2020. Rhinology. 2020 Feb;58(Suppl S29):1-464.
– Lund VJ, Mackay IS. Staging in rhinosinusitis. Rhinology. 1993 Dec;31(4):183-184.
– Krouse JH. Endoscopic Management of Inverted Papilloma: A Staging System and Treatment Algorithm. Otolaryngol Head Neck Surg. 2000 Dec;122(4):451-459.
– National Comprehensive Cancer Network. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Head and Neck Cancers. Version 2.2024. Available at: https://www.nccn.org (accessed 2026).
– Amin MB, Edge SB, Greene FL, et al. AJCC Cancer Staging Manual. 8th ed. Springer; 2017.
(Độc giả được khuyến nghị tham khảo toàn văn tuyên bố đồng thuận của London và cs., 2026 để xem đầy đủ 23 khuyến nghị và nguyên văn cụ thể được hội đồng chuyên gia sử dụng.)
Kết luận
Đồng thuận đa chuyên ngành năm 2026 cung cấp một khung thực hành, đặt an toàn người bệnh làm trung tâm, cho việc đánh giá các khối mũi-xoang. Thông điệp cốt lõi của tài liệu này là: sử dụng phân tầng nguy cơ để định hướng nhu cầu chẩn đoán hình ảnh, sinh thiết và tham gia chuyên khoa hẹp; bảo đảm phối hợp chặt chẽ giữa lâm sàng–giải phẫu bệnh–chẩn đoán hình ảnh; và áp dụng xét nghiệm phân tử có chọn lọc cho các khối u mà kết quả đó làm thay đổi xử trí. Việc áp dụng các khuyến nghị này được kỳ vọng sẽ giảm biến chứng có thể phòng ngừa, rút ngắn chậm trễ chẩn đoán và cải thiện phối hợp chăm sóc cho bệnh nhân có khối vùng mũi-xoang.