ハイライト
RUNX1家系血小板障害（RUNX1-FPD）は、生涯で35〜50％の血液悪性腫瘍発症リスクを持つにもかかわらず、現在の臨床実践では予防介入についてのコンセンサスがありません。本記事では、RUNX1-FPD患者に対する予防的同種造血幹細胞移植（HSCT）の先駆的な症例を提示し、患者、家族、医療従事者がこの複雑な治療の岐路をナビゲートするための構造化された共同意思決定フレームワークを導入しています。このフレームワークは、胚細胞および体細胞遺伝子要因、クローン進化パターン、家族歴、生活の質の考慮事項、ドナーの可用性を系統的に評価して、個別化されたタイミング決定を行うように設計されています。
