Temple syndromeの実像：見逃されてきた多系統成長障害と新規診断スコアの提案

はじめに

Temple syndrome（TS14）は、14q32.2領域の異常によって生じる遺伝学的インプリンティング異常症です。多系統にわたる成長障害と内分泌機能異常を特徴とします。Silver-Russell症候群（Silver-Russell syndrome, SRS）やPrader-Willi症候群（Prader-Willi syndrome, PWS）と一部の特徴が重なるにもかかわらず、Temple syndromeは十分に認識されておらず、しばしば誤診されるか、診断が遅れています。この遅れは、複雑な病態に対する適時の介入と管理を妨げます。英国およびオランダの専門施設で実施された、これまでで最大規模のコホート研究では、TS14の内分泌学的・臨床的表現型が包括的に明らかにされ、成長ホルモン（growth hormone, GH）療法の有効性が評価されるとともに、早期診断と治療開始を支援するTS14特異的臨床スコアリングシステムが提案されました。

研究背景