imprinting disorder

Temple syndromeの実像：見逃されてきた多系統成長障害と新規診断スコアの提案

Temple syndrome（TS14）は、内分泌異常と成長障害を伴う見逃されやすいインプリンティング異常症です。本大規模コホート研究は、その表現型を明確化し、GH療法の有用性を示すとともに、早期診断と個別化管理を可能にする新たな臨床スコアリングシステムを提案しています。