遺伝子変異

拡張型心筋症におけるRBM20の欠失変異：ミスセンス変異と比較して低浸透性と軽度な症状

この研究は、RBM20の欠失変異が心室頻脈を引き起こす拡張型心筋症において、病原性ミスセンス変異やtitinの欠失変異と比較して低浸透性と軽度な病態を示していることを明らかにしています。