遺伝子変異

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稀少なFOXF1遺伝子のコード領域変異は肺動脈性肺高血圧症（PAH）と関連し、内皮におけるFOXF1発現低下とBMPR2制御異常が疾患発症に関与することが示唆された。

本研究では、MC1R機能喪失変異がパーキンソン病における運動機能低下の加速およびphenoconversionと関連し、欧州系患者の予後予測や臨床試験設計に有用である可能性が示された。

この研究は、RBM20の欠失変異が心室頻脈を引き起こす拡張型心筋症において、病原性ミスセンス変異やtitinの欠失変異と比較して低浸透性と軽度な病態を示していることを明らかにしています。