MC1R一般変異とパーキンソン病進行の関連
はじめに
パーキンソン病（Parkinson’s disease, PD）は、振戦、筋強剛、寡動などの運動症状を主徴とする進行性の神経変性疾患である。疾患進行に影響を及ぼす遺伝学的・生物学的経路の解明は、依然として重要な研究課題である。メラノコルチン1受容体（melanocortin 1 receptor, MC1R）遺伝子は、皮膚の色素沈着および酸化ストレス応答における役割で広く研究されてきたが、近年、パーキンソン病への関与の可能性から注目を集めている。MC1Rの機能的変異、特に受容体機能喪失を来す変異は、欧州系集団に高頻度に認められるが、PD進行への影響は明らかでなかった。
MC1Rとパーキンソン病の背景
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