ダウン症候群

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本稿では、cohesin変異がHLAクラスII遺伝子発現を障害し、ダウン症候群の小児における一過性異常骨髄増殖症から骨髄性白血病への進展に寄与する機序を検討する。

ダウン症候群成人の血中タンパク質を縦断的に解析した結果、認知機能低下と関連する特徴的な変化が明らかとなり、リスクの高い集団におけるアルツハイマー病の病態生理の理解が深まった。

重要な縦断研究により、プラズマ p-tau217 と GFAP がダウン症候群の成人においてアミロイド-β とタウ沈着、認知機能低下、および認知症リスクを正確に予測することが示されました。これは臨床モニタリングと治療試験のための非侵襲的な変革的なツールを提供します。

ML-DS 2018試験では、低強度誘導療法をCPX-351に置き換えることで24ヶ月のイベントフリー生存率（69％対90％）が低下しました。全体生存率は良好で治療関連死亡は最小限でした。GATA1 NGSによるMRD、8番染色体三体型、複雑な核型は再発を予測しました。