
医療ニュースAtelis症候群SLF2
Atelis症候群の全貌:SLF2・SMC5異常が引き起こす造血幹細胞老化と骨髄異形成症候群素因
By MedXY|2026年8月16日
SLF2およびSMC5の機能異常により、Atelis症候群では造血幹細胞の早期老化、骨髄不全、早発性骨髄異形成症候群が生じ、新規の遺伝性骨髄不全疾患として位置づけられる。
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MDM4ハプロ不全によりp53が活性化され、多様な骨髄不全表現型および低細胞性MDSが引き起こされることから、造血制御におけるMDM4-p53軸の中核的役割と、介入標的となり得る可能性が示唆された。