ハイライト
- 汎発性アカンソーシス・ニグリカンス（AN）と肺病変を伴う特異な症候群の原因として、胚細胞および体細胞L858R EGFR変異体を同定。
- 主な臨床特徴には、早期発症の屈曲部皮膚肥厚、眼周囲色素沈着、羊毛状毛髪、掌蹠角化症がある。
- 影響を受けた個体において肺結節が検出され、これは肺腺癌の潜在的な前駆病変である。
- EGFRチロシンキナーゼ阻害剤（TKI）による全身治療により、皮膚および肺症状がほぼ完全に改善。
EGFR L858R変異体が症候性汎発性アカンソーシス・ニグリカンスと肺リスクに関連：新たな臨床実態
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