ALB遺伝子バリアント：重度高コレステロール血症に関連する新たな遺伝的要因

注目ポイント

・ALB遺伝子の機能喪失（loss-of-function, LoF）変異は先天性低アルブミン血症を引き起こし、LDLコレステロール値を著明に上昇させることから、重症高コレステロール血症の新たな単一遺伝子性原因であることが示されました。
・このALB LoFによるLDL-C上昇は、生理的要因あるいは多遺伝子性の低アルブミン血症でみられる脂質変化とは異なり、後者ではLDL-C低下と関連していました。
・ALB LoF変異がLDL-Cに及ぼす効果量は、古典的な家族性高コレステロール血症の変異に近いものの、やや小さい程度でした。
・これらの所見は、ALB単一遺伝子変異に伴う脂質変化と、多遺伝子性または後天性の低アルブミン血症に伴う脂質変化とでは、異なる生物学的機序が関与することを示唆しています。

研究背景