医療ニュースゲノタイプ-フェノタイプ相関先天性白内障
全ゲノム配列解析が先天性白内障の診断で遺伝子パネルを上回る
By MedXY|2026年4月24日
全ゲノム配列解析（WGS）は、先天性白内障の診断効果を遺伝子パネルに比べて10％向上させ、予後、生殖カウンセリング、および管理に役立つ。
MedXYニュース
日本語タグ全ゲノム配列解析
3 · 20 / page
MedXY AIに質問
アレルギーと免疫全ゲノム配列解析
全ゲノム配列解析により、日本におけるIgG4関連疾患の遺伝的要因としてHLA、FCGR2B、補体C4のコピー数が明らかに
By MedXY|2025年11月26日
日本の全ゲノム配列解析研究では、FCGR2B、特定のHLAアミノ酸残基、および補体C4のコピー数変異がIgG4関連疾患の独立した遺伝的リスク要因であることが確認され、PTCH1と長鎖非コードRNAがミクリッツ病と関連していることが示されました。