全ゲノム配列解析

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全ゲノム配列解析（WGS）は、先天性白内障の診断効果を遺伝子パネルに比べて10％向上させ、予後、生殖カウンセリング、および管理に役立つ。

ヘリコバクター・ピロリの世界的ゲノム研究では、23S rRNAとgyrAの突然変異が抗生物質耐性を100％の感度で予測することから、経験的治療からゲノタイプに基づく個別化治療への移行が示されています。

日本の全ゲノム配列解析研究では、FCGR2B、特定のHLAアミノ酸残基、および補体C4のコピー数変異がIgG4関連疾患の独立した遺伝的リスク要因であることが確認され、PTCH1と長鎖非コードRNAがミクリッツ病と関連していることが示されました。