USH2A

韓国人患者におけるUSH2A関連網膜色素変性症の特異的な分子・臨床プロファイル

本研究は、韓国人におけるUSH2A関連網膜色素変性症の東アジア特異的な遺伝子変異と臨床経過を明らかにし、エクソン13標的治療の可能性を示した。