PHOX2B変異

安静時とCO2再呼吸から読み解く、成人先天性中枢性低換気症候群における呼吸感覚の実態

本稿は、PHOX2B遺伝子変異による中枢CO2化学感受性の著明な低下にもかかわらず、成人の先天性中枢性低換気症候群（CCHS）患者に意識的な呼吸不快感と呼吸困難がみられるという意外な所見を検討し、呼吸知覚に関与する代替的な神経経路の可能性を示している。